Симптоми і лікування синдрому жильбера

Синдром Жильбера є захворюванням, що носять спадковий характер і супроводжується постійним або тимчасовим підвищенням рівня білірубіну в крові, жовтяницею і деякими іншими ознаками, властивими хвороб печені.Несмотря на те, що гіпербілірубінемія у подібних хворих зберігається довічно, захворювання не відноситься до категорії небезпечних, не вимагає спеціалізованого лікування і найбільш яскраво проявляється, як правило, в підлітковому віці, а саме - в 11-15 років, причому, у чоловіків подібна патологія зустрічається частіше, ніж у жінок.

Як передається захворювання?

Синдром Жильбера характеризується аутосомно-рецесивним типом передачі. Подібний механізм має на увазі, що нормальні гени людини стримують на своїх патологічних генів-двійників, а тому проблеми виникають лише тоді, коли обидва гена мають цим дефектом.

Таким чином, люди, які страждають цією патологією, цілком можуть мати здорових дітей, а їхні батьки зовсім не обов`язково повинні володіти цим захворюванням.

Механізм виникнення синдрому Жильбера

Причина виникнення синдрому Жильбера криється в мутації гена, відповідального за роботу ферменту печінки - глюкуронілтрансферази, що є спеціальним каталізатором, що бере участь в обміні білірубіну, що утворюється в ході розпаді еритроцитів.
Недостатня кількість глюкуронілтрансферази в даному випадку служить перешкодою для зв`язування білірубіну з молекулами глюкуронової кислоти в печінці і, відповідно, причиною підвищення його рівня в крові.
Вільний (непрямий) білірубін надає токсичну дію на організм і, особливо, на нервову систему. Причому знешкодити дана речовина здатна тільки печінку, яка за допомогою глюкуронілтрансферази пов`язує його і забезпечує його висновок з організму разом з жовчю.
При наявності ж синдрому Жильбера в разі, якщо білірубін підвищений, зниження його рівня в крові здійснюється спеціальними препаратами.

Причини, здатні спровокувати виникнення синдрому Жильбера

Основні причини, здатні спровокувати розвиток синдрому Жильбера, включають в себе:

• простудні захворювання;
• ситуації, здатні спровокувати стрес;
• перенесений гострий вірусний гепатит;
• важка фізична праця;
• менструації у жінок;
• голодування;
• зловживання алкогольними напоями;
• незбалансованим харчуванням.

Симптоми синдрому Жильбера

У більшості випадків, основним і єдиним проявом синдрому Жильбера є жовтяниця, що виникає під впливом тих чи інших обставин, а тому, що носить епізодичний характер. Причому ознаки жовтяниці в даному випадку виявляються легким жовтим відтінком склер, а також фарбуванням шкіри у вигляді пігментації стоп, долонь, вік, носогубного трикутника і пахв, що носить розсіяний характер.

У рідкісних випадках симптоми захворювання можуть включати в себе:

• хворобливі відчуття або тяжкість в правому підребер`ї;
• здуття живота;
• поганий апетит;
• відрижку і нудоту;
• розлади стільця;
• гіркий присмак у роті;
• зміна розмірів печінки;
• безсоння;
• слабкість і стомлюваність;
• запаморочення.

Діагностика синдрому Жильбера

Діагностика синдрому Жильбера досить складна. Найбільш ефективним способом виявлення цього захворювання є пряма ДНК-діагностика, що дозволяє визначити кількість ТА-повторів в гені. Однак, в більшості випадків, генетичний аналіз на синдром Жильбера використовується лише тоді, коли всі інші методи визначення патології вже були використані. Причому, як правило, перед цією процедурою застосовуються:

• опитування і огляд хворого з метою виявити прояви хвороби;
• лабораторні дослідження - загальний аналіз сечі і крові, проби з нікотиновою кислотою і фенобарбіталом. спостереження за рівнем білірубіну в крові на тлі зниження вживаної їжі;
• ультразвукове дослідження органів черевної порожнини.

При цьому особлива увага в даному випадку приділяється зміни розмірів печінки, наявності каменів в жовчному міхурі, а також товщині його стінок.
З метою виключення цирозу печінки проводиться біопсія пункції або ж фібросканірованіе, що дозволяє виявити зміни в структурі печінки з точністю до 92 до 99%.
І тільки в разі, якщо ці методи не принесли необхідного результату, хворим пропонується здати тест на ДНК.

Лікування синдрому Жильбера

У більшості випадків лікування синдрому Жильбера має на увазі дотримання певного режиму харчування, праці та відпочинку. Як правило, відмова від вживання алкоголю і надмірних фізичних навантажень, за умови дотримання дієти, що щадить дозволяє утримувати білірубін в необхідних межах або ж на рівні, дещо перевищує норму. Таким чином, серйозно лікувати дане захворювання не потрібно.
При цьому варто відзначити, що дієта при синдромі Жильбера грає одну з найважливіших ролей з огляду на те, що дозволяє нормалізувати роботу печінки щодо зв`язування білірубіну і висновку його разом з жовчю. Що собою являє зазначена дієта?

Для відновлення функцій печінки їжа повинна вживатися маленькими порціями 4-5 разів на день. У раціон харчування в даному випадку слід включити розсипчасті каші, знежирений сир, супи з овочів, пшеничних хліб, нежирну яловичину та птицю, некислі фрукти і компот. Виключити ж з нього потрібно рибу, жирне м`ясо, щавель, шпинат, жирне м`ясо і наваристі бульйони, морозиво, каву, гострі приправи.
Крім того, зрідка можуть бути призначені препарати, які є гепатопротекторами - «Карсил», »Ессенціале форте», »Хофітол» і т.д, що дозволяють підтримати функції печінки.
В особливо важких випадках можливе призначення фенобарбіталу, що є індуктором ферментів монооксідазной системи гепатоцитів, що дозволяє знизити рівень білірубіну в крові, а також позбавити від диспептичних явищ.

У разі наближення рівня білірубіну до показника 50 мкмоль / л і незадовільному самопочутті хворим призначають гемосорбцію, що представляє собою внепочечное очищення крові від токсинів. Зниження концентрації білірубіну відбувається в ході самої процедури і самопочуття хворого поліпшується.
Крім цього, хворим страждаючим синдромом Жильбера показаний курсової прийом «Уросана» з періодичністю 2-3 рази на рік - це дозволить уникнути утворення конкрементів у жовчному міхурі.

Лікування синдрому Жильбера народними засобами

З огляду на те, що в народі синдром Жільера вважається однією з різновидів хвороб печінки, основним способом лікування цієї патології народними засобами є вживання настоїв і відварів, благотворно впливають на цей орган. Так, в якості сировини, найчастіше, використовуються квітки ромашки та календули, трава звіробою, плоди розторопші, пижмо і безсмертник.

У разі, якщо захворювання супроводжується жовтяницею, то народна медицина передбачає наступні засоби:

• настій ясменника пахучого;
• відвар цикорію звичайного.

Настій маренки пахучого готується в такий спосіб. Ложка трави засипається в стакан, заливається холодною питною водою і залишається на ніч. Вживається настій рівними порціями протягом дня.

Відвар цикорію звичайного готується наступним чином. Столова ложка трави заливається склянкою питної води, ставиться на вогонь, кип`ятити протягом 25 хвилин, а потім настоюється протягом години. Вживається відвар невеликими порціями до їди.