Дисфункція кори надниркових залоз - що це таке

Наднирники відносяться до парних гормонопродуцирующим органам, які відповідають за синтез стероїдів, статевих гормонів і мінералокортикоїдів. Виробництво цими органами кортизолу контролюється в центральній нервовій системі за допомогою виділення АКТГ.

Дисфункція кори надниркових залоз, яка є вродженою патологією (ВДНК), об`єднує кілька видів захворювань і успадковується по аутосомно-рецесивним типом. В основі такого порушення лежить дефект ферментів, які відповідають за синтез гормонів надниркових залоз. Найчастіше це 21-гідроксилази або 11 бета-гідроксилази, що беруть участь в утворенні минералокортикоидов і кортикостероїдів.

Виразність симптоматичних проявів вродженої дисфункції кори надниркових залоз обумовлена, тим або іншим ступенем порушення ферментативної активності, яка безпосередньо пов`язана з генною мутацією. У клінічній практиці виділяються класичні і некласичні варіанти дисфункції кори надниркових залоз, які залежать від вираженості проявів.

Що при цьому відбувається

Дефект першого ферменту при дисфункції кори надниркових залоз проявляється у вигляді двох форм захворювання - простий (або неускладненій) і сольтеряющей. А при порушеннях функції другого розвивається гіпертонічна форма захворювання. Компенсаторні механізми починають спрацьовувати на велику вироблення АКТГ, а наднирники починають виробляти більшу кількість попередників глюкокортикоїдів - переважно андрогени. Це відбувається тому, що в їх освіті не беруть участь пошкоджені ферментативні речовини.

Для всіх видів ВДНК характерно однакова форма порушення, але при сольтеряющего варіанті ще й припиняється синтез мінералокортикоїдів. Брак альдостерону призводить до втрати організмом води і натрію, які виходять назовні з сечею. Це призводить до підвищення в крові калію, зневоднення, збільшення кислотності і збільшення активності реніну.

Дисфункція кори надниркових залоз симптоми має різноманітні, але її гіпертонічна форма супроводжується підвищеним синтезом дезоксикортикостерона. Він має здатність до затримки натрію в організмі, що призводить до різкого підвищення системного тиску.

клінічна картина

Симптоматика вродженої дисфункції кори надниркових залоз залежить від різновиду порушення. І все симптоми розвиваються в результаті того чи іншого зміни під впливом мутантного гена.

Неускладнений варіант патології

При неускладненій формі дисфункції кори надниркових залоз розвивається верільний синдром, коли у плода жіночої статі на 12 тижні внутрішньоутробного розвитку за рахунок надлишку андрогенів розвивається помилковий гермафродитизм. Потрібно сказати, що наявність великої кількості чоловічих гормонів не грає ролі при диференціації статі у хлопчиків в період їх виношування.

Надлишок андрогенів призводить до розвитку у немовлят обох статей змін кольору шкірних покривів, а недостатність стероїдних гормонів викликає зниження цукру крові.

При огляді дівчаток після їх народження внутрішні органи статевої системи розвинені нормально, але зовнішня частина має змішаний вид. При цьому яєчники можуть працювати в нормальному режимі за умови зниження кількості чоловічих гормонів. Іноді зовнішня частина статевих органів при вродженої дисфункції кори надниркових залоз настільки змінена, що при встановленні статі дівчаток реєструють як хлопчиків. Надалі у них відзначаються ознаки:

• ріст волосся на тілі за чоловічим типом;
• збільшення клітора;
• розвиток мускулатури;
• поява низького голосу;
• зростання скелета відбувається раніше, ніж у однолітків.

У хлопчиків відбувається раннє дозрівання в сукупності з прискореним ростом тіла і кісткової системи.

сольтеряющая форма

При сольтеряющего варіанті вродженої дисфункції кори надниркових залоз разом із вищезгаданими ознаками можуть відзначатися такі симптоми, які носять назву гострої надниркової недостатності:

• відставання в розвитку в ранньому віці;
• відсутність у немовляти апетиту, посилення блювотного рефлексу і зригування;
• поряд з цим відбувається зневоднення організму, збільшення кількості калію і гіпонатріємія.

гіпертонічна форма

При гіпертонічному варіанті вродженої дисфункції кори надниркових залоз виявляється підвищений тиск. Така гіпертензія має найчастіше злоякісний перебіг, і не знімається прийомом звичайних гіпотензивних лікарських препаратів. Зниження АТ можна досягти тільки використовуючи замісну терапію.

діагностика

При такій патології, як вроджена дисфункція кори надниркових залоз симптоми є досить типовими, тому діагноз можна припустити, виходячи з наявності постнатальної збільшується андрогенизации у дівчаток і передчасного розвитку статевої сфери у хлопчиків.

У такої дитини, незалежно від її статі, відбувається раннє закриття кісткових зон зростання тому, незважаючи на деяке випередження зростання і розвитку спочатку, він, будучи дорослою людиною, відрізняється низьким ростом. Але при своєчасному замісної лікуванні з`являється можливість нормалізації розвитку організму.

Додаткові дослідження при дисфункції кори надниркових залоз підтверджують правильність діагнозу:

1. У крові виявляється високий вміст адренокортікоторпного гормону і 17-ОН-прогестерону.

2. У сечі виявляється підвищення прегнантриола і кетостероидов.

Сольтеряющая форма ставиться на основі симптомів:

• помилковий гермафродитизм у дівчаток;
• збільшення виведення сечі і ознаки зневоднення, незалежно від статевої приналежності;
• крім підвищення попередників стероїдних гомонов, виявляється висока активність реніну крові.

Як лікувати дисфункцію надниркових залоз

Для правильного лікування дисфункції наднирників слід звернутися до педіатра-ендокринолога. Надалі такі хворі продовжують спостерігатися у ендокринолога, а жінки - у гінеколога.

Лікування цієї патології зазвичай тривалий, і безпосередньо залежить від ступеня недостатності і тяжкості перебігу. При важкій формі прояви захворювання пацієнт змушений проходити замісну терапію до кінця життя. При надходженні в кров відсутніх гормонів автоматично відбувається нормалізація кількості АКТГ і андрогенів.

Препаратом вибору при вродженої дисфункції є преднізолон. Іноді до прийому рекомендується дексаметазон. Прийом здійснюється в залежності від ступеня недостатності і з урахуванням фізіологічного добового коливання вироблення гормонів.

Неускладнена і гіпертонічна форма захворювання лікується за допомогою заміщення стероїднимипрепаратами. Дозування підбирається індивідуально, виходячи з отримання даних про зміст їх гормональних попередників в сечі. Початкова кількість гормональних засобів при замісної терапії становить подвійну дозу від фізіологічної.

Дисфункція кори надниркових залоз при сольтеряющего варіанті вимагає застосування замісної терапії не тільки кортикостероїдами, але і мінералокортикоїдами. Для правильного підбору необхідно мати дані про зміст електролітів крові. При розвитку стресової ситуації слід збільшувати кількість вводяться гормонів в 3-5 разів. У легких випадках при сольтеряющей формі недолік минералокортикоидов купірується додаванням в раціон хворого більшої кількості кухонної солі.

Якщо виникає необхідність, то проводиться операція по корекції статевих органів при вродженої дисфункції. Таке втручання стає можливим тільки після річного лікування гормональними засобами. У деяких випадках стає гостро питання про зміну статі. У цьому випадку дитині важливо проводити психотерапевтичні сеанси для подолання стресу. Фахівець допоможе пацієнту прийняти себе і своє тіло, і стати повноцінним членом соціуму.

Поліпшення стану дитини можна контролювати за зовнішніми проявами. Після нетривалого лікування знижується м`язова маса, перестає прогресувати оволосіння тіла, підшкірний жир перерозподіляється.

Допомога при гострому стані

У тому випадку, коли розвивається гостра недостатність надниркових залоз, необхідно вживати невідкладних заходів. При цьому патологічному процесі відбувається різка зміна електролітного складу крові і стрімке обезводнення організму.

Криз зазвичай купірується внутрішньовенним введенням протягом першої доби розчину глюкози з преднізолоном або гідрокортизоном. Крім цього хворому кожні шість годин вводиться мінералокортикоїдний препарат - масляний розчин дезоксикортикостерону, або кортинефа в таблетках.

При блювоті хворому вводиться 10% розчин хлориду натрію. Якщо тиск починає стрімко падати, то використовується парентеральневведення норадреналіну або мезатону.

Пацієнт при розвитку гострої надниркової недостатності повинен перебувати під постійним контролем лікаря, йому проводиться моніторинг частоти серцевих скорочень і тиску.

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз при своєчасному лікуванні має позитивний прогноз. Такі хворі вільно живуть десятки років, за умови постійного прийому замісної терапії. Тому при виникненні такої проблеми батькам малюка слід відразу ставати з ним на облік до ендокринолога, пройти всі необхідні обстеження, і почати негайно лікування. Будь-яке зволікання може закінчитися проблемою розвитку, а при сольтеряющей формі і загибеллю дитини в результаті зневоднення та інших порушень.