Що таке серповидноклеточная анемія?

Механізм розвитку захворювання

Еритроцити мають форму двояковогнутого диска і розміри близько 7 - 8 мкм в діаметрі. Такі характеристики дозволяють їм вільно проходити через найдрібніші судини організму (капіляри) і виконувати основну біологічну функцію - транспорт кисню в тканини і зворотний перенос вуглекислого газу в легені. Всередині еритроцитів міститься білок гемоглобін. Він складається з 4 білкових субодиниць і однієї пігментної групи гема, що містить іони заліза. Така будова дозволяє 1 молекулі гемоглобіну зв`язувати до 4-х молекул кисню під час проходження еритроцитів через легені. У тканинах, де парціальний тиск кисню невисока, відбувається його звільнення і зв`язування вуглекислого газу.

Існує кілька типів гемоглобіну. У дорослих людей практично всі еритроцити містять гемоглобін А. При серповидноклеточной анемії в гемоглобіні порушений амінокислотний склад (гемоглобін S). Це призводить до того, що при зв`язуванні вуглекислого газу змінюється його третинна структура, еритроцити при цьому набувають серповидную форму і втрачають еластичність. Під час проходження видозмінених еритроцитів через капіляри вони руйнуються, що призводить до розвитку анемії (зменшення кількості еритроцитів і гемоглобіну в одиниці об`єму крові).

причини

Серповидноклеточная анемія є спадковою патологією. Причиною зміни структури гемоглобіну є дефект (мутація) гена НВВ. Передача дефектного гена здійснюється по аутосомно-рецесивним типом, захворювання розвивається вже з раннього дитинства. Для серповидноклітинної анемії характерна більш висока захворюваність в країнах з жарким кліматом. Вважається, що вона є захисним еволюційним механізмом, так як люди з даною патологією несприйнятливі до малярії, яка дуже часто зустрічається в країнах з жарким і вологим кліматом.

симптоми

Основним проявом серповидноклітинної анемії є розвиток симптоматики зниженого рівня гемоглобіну і кількості еритроцитів в крові. Вона включає загальну слабкість, блідість шкіри і видимих слизових оболонок, зниження працездатності. Іноді при високій інтенсивності руйнування еритроцитів може розвиватися гемолітична жовтяниця (збільшення рівня білірубіну, пов`язаних з його підвищеним утворенням з гемоглобіну зруйнованих еритроцитів), при якій шкіра і склери очей набувають жовтяничне фарбування.

Разом з клінічними проявами анемії можуть з`являтися набряклість рук і ніг, напади болю вгорі живота зліва (як результат реактивного збільшення селезінки, яка є «цвинтарем» еритроцитів). Внаслідок закупорювання дрібних капілярів тканин зруйнованими видозміненими еритроцитами при серповидноклеточной анемії часто розвиваються виразкові дефекти шкіри, асептичний некроз (загибель) тканин різної локалізації, а також пошкодження очей, серця і легенів. При некротичних змінах в тканинах може приєднуватися вторинна бактеріальна інфекція. При цьому патологічний процес стає гнійним, з`являються ознаки загальної інтоксикації (виражена слабкість, висока температура, озноб і ломота в тілі).

діагностика

Симптоматика серповидноклітинної анемії має подібності з проявами інших захворювань системи крові і червоного кісткового мозку, тому підтвердження діагнозу обов`язково вимагає проведення лабораторного дослідження. Воно включає мікроскопічне дослідження пофарбованого мазка крові, в якому виявляють характерні серпоподібні форми еритроцитів.

Також обов`язково виконується загальноклінічний аналіз крові з визначенням рівня гемоглобіну, що дає можливість оцінити ступінь тяжкості анемії. Проведення біохімічного аналізу крові необхідно для визначення рівня загального, прямого і непрямого білірубіну. За ступенем підвищення концентрації цих сполук дається висновок про інтенсивність процесу руйнування еритроцитів.

лікування

Так як дане захворювання має генетичне, спадкове походження, радикальних методик його лікування немає. Терапевтичні заходи спрямовані на відновлення кількості еритроцитів і рівня гемоглобіну за допомогою препаратів заліза і фолієвої кислоти, симптоматичне зниження інтенсивності болю (за допомогою протизапальних препаратів), а також профілактика вторинного бактеріального інфікування виразкових дефектів шкіри або м`яких тканин різної локалізації.

Під час процесу підвищеного руйнування еритроцитів і збільшення рівня білірубіну в крові обов`язково проводиться дезінтоксикаційна терапія в умовах медичного стаціонару, яка полягає у внутрішньовенному введенні значного об`єму сольових розчинів і глюкози на тлі застосування вітамінів і сечогінних засобів. На сьогоднішній день вилікувати серповидноклітинної анемію неможливо, тому важливим є недопущення її розвитку, яке полягає в генетичному обстеженні майбутніх батьків на етапі планування вагітності.