Галактоземия - симптоми і лікування, - у новонароджених

     Галактоземия - це рідкий генетичне порушення обміну речовин, при якому спостерігається порушення перетворення галактози в глюкозу, в результаті мутації структурного гена, відповідального за синтез галактозо-1-фосфатуріділтрансферази.

Частота виникнення галактоземии

Частота виникнення галактоземии становить близько 1 людину на 60000 новонароджених. Наприклад - це захворювання дуже рідко зустрічається на території Японії і, навпаки, досить поширеним воно є серед ірландських кочівників, що легко пояснюється часто зустрічаються близькородинними зв`язками в межах одного, щодо, невеликого генофонду.

Причини розвитку галактоземии

Для нормального процесу метаболізму характерним є розщеплення лактози, яка міститься в продуктах харчування, під впливом ферменту лактози до глюкози і галактози. У людей, які страждають галактоземією цей фермент або ж виробляється в недостатній кількості, або повністю відсутній. Тому відбувається накопичення токсичного галактозо-1-фосфату в різних тканинах людського організму, яке стає основною причиною збільшення печінки, розвитку катаракти, цирозу печінки, гострій і хронічній нирковій недостатності, а також пошкодження клітин головного мозку або яєчників.

При відсутності лікарської допомоги, або призначення некоректного лікування, смерть дітей грудного віку спостерігається майже в 75% випадків.

Для галактоземии характерний аутосомно-рецесивний тип передачі, тобто, можливість народження хворої дитини спостерігається тільки в тому випадку, коли дитина успадкує дві копії дефектного гена: по одному від кожного з батьків. Вважається, що гетерозиготні особи також є носіями цього захворювання, так як вони мають один дефектний і один нормальний ген. Однак у носіїв галактоземии можуть спостерігатися деякі не яскраво виражені симптоми захворювання.

Галактоземия у новонароджених

Перші ознаки захворювання, досить часто, виявляються на першому тижні життя дитини, і можуть бути пов`язані, в першу чергу, з порушенням функції печінки. При галактоземії у новонароджених спостерігається поява жовтяниці, а при лабораторному обстеженні, виявляється низький рівень вмісту цукру в крові. Пізніше приєднуються симптоми ураження центральної нервової системи, які проявляються появою судом, блювоти, проносу і інших абдомінальних симптомів, а також психоемоційного перезбудження. Нерідко на тлі галактоземии спостерігається ураження очей у вид катаракти, розвитку цирозу печінки і розумової відсталості.

симптоми галактоземии

Клінічні симптоми галактоземії виникають у дітей через кілька днів після вживання молочної їжі і проявляються у вигляді повторної блювоти, діареї та патологічної жовтяниці. У перші тижні життя у новонародженого відбувається формування гепатомегалии і гемолітичних проявів. У міру зростання дитини у нього все більш чітко спостерігаються ознаки затримки психомоторного розвитку, внутрішньочерепної гіпертензії, гіпотрофія і ниркова недостатність. Також у більшості хворих дітей в перші місяці життя відбувається розвиток катаракти. При некоректному або несвоєчасному лікуванні дитина може загинути від церебральної або ниркової недостатності.

діагностика галактоземии

Діагностика галактоземии базується на вивченні сімейного анамнезу, розвитку у новонародженого супутніх симптомів, пробі з навантаженням галактозою і виявленні ферментативної недостатності. При вивченні сімейного анамнезу іноді вдається виявити у членів сім`ї аналогічне захворювання з швидким летальним результатом з невстановленої причини. У свою чергу, поєднання ураження печінки, розвиток катаракти і затримка психомоторного розвитку є дуже характерним для галактоземии. Наявність галактозурія в організмі хворого, найчастіше, орієнтує на наявність галактоземії. Слід враховувати, що у деяких недоношених дітей можливо наявності фізіологічної галактозурія протягом перших днів життя. Однак, при своєчасному лікуванні, багатьох важких клінічних проявів даного захворювання у багатьох випадках вдається уникнути.

лікування галактоземии

Єдиним ефективним методом лікування галактоземії є суворе утримання від прийому лактози і галактози. Однак, навіть в разі раннього діагностування та дотримання дієти, можливий розвиток таких ускладнень як: порушення мови, труднощів при навчанні, деяких неврологічних порушень. Новонароджені, хворі галактоземією не можуть харчуватися грудним молоком. Це пов`язано з наявністю в ньому лактози, тому, найчастіше, вони вживають суміші, виготовлені на основі соєвого молока.

Іноді галактоземії помилково приймають за непереносимість лактози, однак при галактоземії ймовірність розвитку різних патологічних порушень набагато вище. Це, в першу чергу, пов`язано з тим, що проблеми засвоєння організмом лактози пов`язані з володінням успадкованим дефіцитом або повною відсутністю в організмі хворого ферменту лактози. В результаті чого вживання лактози може спровокувати розвиток незворотних ушкоджень життєво важливих органів новонародженого.