Хвороба тея - сакса: причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Тея-Сакса це дуже важке спадкове захворювання, що характеризується різними прогресуючими порушеннями моторики організму дитини та розумовою відсталістю в результаті ураження мозкових оболонок. Ще протягом ще перших шести місяців життя дитини з хворобою Тея-Сакса розвиток відбувається нормально, проте потім мозкові функції порушуються, причому в більшості випадків діти не доживають до п`яти років. Перший випадок цього захворювання був детально прописаний в кінці дев`ятнадцятого століття, що зробив американський невролог Бернард Сакс і відомий британський офтальмолог Уорен Тей, які внесли істотний внесок у вивчення цього захворювання. На сьогодні частота захворюваності зустрічається один випадок на 2500000 всього населення.

Основні причини розвитку хвороби Тея-Сакса

Дане захворювання вважається дуже рідкісним, причому його розвитку схильні переважно деякі етнічні групи. Найбільш часто це захворювання страждає французьке населення, яке проживає в канадському Квебеку і Луїзіані, а також населення євреїв у Східній Європі. Причому у євреїв-ашкеназі така патологія зустрічається у однієї людини на 4000 новонароджених дітей. Ця хвороба успадковується тільки по аутосомно-реціссівний типу, що говорить про те, що захворювання може виникати у ту дитину, який успадкував одночасно два дефектних гена, наприклад перший ген від матері, а другий від батька. Якщо присутній дефект гена у одного з його біологічних батьків, в результаті дитина не захворіє, проте з 50% ймовірністю стає носієм цього дефектного гена, в результаті наражається на ризик майбутнє потомство.

Відео: Part 1 - Pride and Prejudice Audiobook by Jane Austen (Chs 01-15)

Коли дефектний ген мають два батька, то з імовірністю 25% діти не будуть носіями гена, але і народяться цілком здоровими. А з ймовірністю 50% дитина теж буде носієм цього гена, теж народиться здоровим. У третьому випадку з імовірністю 25% дитина може успадкувати відразу два уражених гена, але з`явиться на світ вже з хворобою Тея-Сакса. Механізм для розвитку цієї патології полягає в повільному нагромадженні ганглиозидов в нервовій системі, тобто субстанцій, які відповідають за нормальну життєдіяльність всіх нервових клітин. У міцному здоровому організмі гангліозиди завжди синтезуються, тому постійно розщеплюються, а ферментні системи відповідають за нормальне підтримання рівноваги між розпадом і синтезом. Всі хворі діти мають пошкоджений ген, який відповідає за повний синтез ферментів гексозамінідази від типу А. Дитячий організм з вродженим дефіцитом цього ферменту ще не в змозі постійно добре розщеплювати всі утворюють і все накопичуються жирові субстанції, тобто гангліозиди, які швидко відкладаються в мозку, що блокує роботу нервових клітин, але це призводить до найтяжчих симптомів.

Основні симптоми хвороби Тея-Сакса

Зазвичай це захворювання вражає дітей віком близько шести місяців. Ще на початку розвитку хвороби, у малюка пропадає контакт з усім навколишнім світом, а ще у нього з`являється дуже пильний погляд, спрямований тільки в одну точку, малюк стає апатичним, а ще він реагує тільки гучні звуки. Після всього цього малюк втрачає свої набуті навички, тобто він перестає повзати, у нього відбувається затримка розумового розвитку, а потім дитина починає сліпнути. Всі м`язові функції, тобто здатність пити, є, вимовляти звуки, пересуватися, істотно знижуються, навіть може доходити до повної втрати, а голова стає непропорційно великий. Вже на більш пізніх стадіях розвитку хвороби, десь між 1 і 2 роком його життя, у дитини можуть з`являтися напади. І в цьому випадку дитина вмирає ще не досягнувши п`ятирічного віку.

Відео: Part 2 - Persuasion Audiobook by Jane Austen (Chs 11-18)

У віці ще від 3-х до 6 місяців у малюка присутні складності в фокусуванні на предметах, сіпаються очі, погіршується зорове сприйняття, а також спостерігається необґрунтоване відтворення дуже гучних звуків. У віці від 6-ти і до 10 місяців у дитини виникає гіпотонія, тобто знижується тонус м`язів, він стає менш активним, істотно погіршується зір і слух, а його голова сильно збільшується в розмірах, притупляються його рухові навички, в результаті дитині важко перевертатися , сидіти. Вже після 10 місяців у малюка спостерігається розумова відсталість, параліч, розвивається сліпота.

Основне лікування хвороби Тея-Сакса

На превеликий жаль ця хвороба не виліковується, а при хорошому догляді майже всі діти з дитячої формою цього захворювання можуть дожити тільки до п`яти років. Протягом усього життя, щоб полегшити присутню симптоматику хворі діти отримують паліативну допомогу, тобто здійснюється годівля через зонд, куди включені добавки поживних речовин, а також забезпечений ретельний догляд за ніжною шкірою. У більшості випадків протисудомні засоби просто безсилі проти судом. Профілактика цього захворювання включає в себе обов`язкове обстеження подружніх пар на наявність у них гена даного захворювання. Коли у чоловіка та жінки виявлений цей ген, то їм взагалі не рекомендують мати дітей. Якщо на момент дослідження цього гена жінка вже вагітна, для виявлення дефектного гена у дитини проводять амніоцентеза.