Албінізм - лікування альбінізму

     Альбінізм - це спадкове захворювання, яке характеризується повною відсутністю або недостатнім виробленням пігменту меланіну. Варто зазначити, що кількість меланіну визначає колір очей, волосся і шкіри. А люди, які страждають альбінізмом, дуже чутливі до сонячних променів і мають підвищений ризик появи раку шкіри. Ще меланін грає дуже важливу роль у розвитку зорових нервів, саме тому всі форми альбінізму можуть супроводжуватися з проблемами із зором.

Відео: Альбіноси.

Взагалі альбінізм повністю неможливо вилікувати, однак люди, які страждають альбінізмом, можуть вжити певних заходів, щоб в деякій мірі поліпшити стан свого здоров`я. Альбінізм не торкається розвиток людини в інтелектуальному плані, але все ж такі люди відчувають себе ізольованими від суспільства, тому відчувають дискримінацію.

причини альбинизма

Варто зазначити, що причини альбинизма полягають в мутації декількох генів, де кожен з них забезпечує вироблення білків, які необхідні для синтезу меланіну, тобто темного пігменту. Сам меланін виробляється в клітинах, які називаються меланоцитами і розташовані вони в очах і в шкірі людини. Через таких мутацій меланіну стає дуже мало, а це призводить до знебарвлення шкіри, волосся і очей. Найчастіше альбінізм виникає у дітей, які успадковували від обох батьків відразу обидва дефектних гена. Однак, якщо носієм цього ген був тільки один батько, то альбінізм не розвивається. Однак в даному випадку дитина стає носієм гена, що мутує. Таким способом хвороба передається у спадок.

діагностика альбинизма

Медичне обстеження при альбінізмі має включати в себе: точний опис змін пігментації, фізичний огляд хворого, повне обстеження очей, а також порівняння пігментації хворого вже з іншими членами сім`ї. Крім цього, офтальмолог проводить вивчення очей, що допоможе виявити страбизм, фотофобію і ністагм. В ході огляду лікар оглядає сітківку ока, щоб виявити будь-які аномалії, які характерні для альбінізму. Ще в ході обстеження лікар призначає процедуру електроретинограму, де відбувається реєстрація електричних сигналів, які йдуть від сітківки ока прямо до мозку. Альбінізм ще викликає ураження обох очей. А якщо у хворого є зміни виключно в одному оці, то слід розглянути і інші варіанти, крім альбинизма. Крім цього, існує безліч захворювань, які здатні порушити пігментацію шкіри. Крім того, існує велика кількість захворювань, які здатні порушувати пігментацію шкіри, однак вони не можуть викликати таких зорових проблем, як з`являються при альбінізм.

Відео: 17. # -Albinism (Альбінізм)

лікування альбінізму

Так як альбінізм - це спадкове захворювання, то можливості для його лікування дуже обмежені. При такому захворюванні хворий повинен проходити регулярне обстеження у офтальмолога, а також носити контактні лінзи. А в деяких випадках лікар призначає хірургічне лікування очей, яке здатне полегшити страбизм і ністагм. Однак через ураження сітківки відновити зір майже неможливо.

Відео: Альбіноси - дар чи прокляття?

Тому хворі альбінізмом періодично проходять скринінг на рак шкіри. Хворим дорослим людям хворим альбінізмом рекомендують не менше ніж один раз за рік проходити обстеження у офтальмолога і дерматолога.

Взагалі не існує відомих методів лікування, здатних замінити відсутність меланіну, що і викликає симптоми альбинизма. Лікарі можуть тільки зменшити проблеми із зором при альбінізмі, але не усунути їх. Наприклад, лікар може призначити коригувальні лінзи або біоптіческіе окуляри, які покращують зір, але не виправляють його. До того ж лінзи можуть бути тоновані, які здатні полегшити біль від дуже великої кількості сонячних променів. Щоб читати дітям з альбінізму необхідні спеціальні навчальні матеріали, які мають великий друкований текст, враховуючи тяжкість захворювань зору. На сьогодні не існує ліків, які лікують мимовільні рухи очей і проблеми фокусування. Причому контактні лінзи і навіть хірургія не є ефективними для лікування.

Відео: Як покінчити з насильством над альбіноса в Танзанії

Поради для хворих альбінізмом

Людям хворим альбінізмом необхідно використовувати сонцезахисні окуляри, навіть при похмурій погоді. Не варто забувати і про сонцезахисні креми, які захищають шкіру, а також слід уникати інтенсивні сонячні промені і не гуляти в жарку погоду. Крім цього, слід носити довгу одяг і головний убір, які здатні захистити шкіру.

ускладнення альбинизма

Ускладнення альбинизма можуть включати в себе як емоційні, так і фізичні переживання, а в деяких випадках і соціальну ізоляцію. Але при цьому можуть бути дуже серйозні шкірні проблеми, це рак шкіри, сонячні опіки. Постійний стрес, депресивний стан, почуття власної неповноцінності і спроби суїциду дуже часто зустрічаються серед хворих альбінізмом.

профілактика альбинизма

Щоб запобігти народженню дитини з альбінізму кожна сімейна пара повинна пройти своєчасне генетичне консультування. Адже сучасні методи генетичного скринінгу дають можливість виявити будь-які генетичні дефекти подружжя, які в подальшому можуть бути причиною альбинизма у дитини. Тому рішення про те, заводити дитину чи ні, кожна сім`я приймає самостійно.