Глазокожний альбінізм: причини, симптоми, лікування

Альбінізм є спадковим захворюванням, яке характеризується повною відсутністю пігменту шкіри і райдужної очної оболонки - меланіну. Патологія розвивається, коли меланоцити не виробляє меланін. Захворювання має давнє коріння. Його описували ще в Стародавній Греції і Стародавньому Римі. Основною причиною альбинизма вважали порушення синтезу меланіну через відсутність тіроназа. Хто такі альбіноси? Як захворювання позначається на їх життя? Чи можливо вилікувати патологію?

Відео: Розриви сітківки очі-причини і лікування

Симптоми при альбінізмі

Важливо розуміти, що захворювання має генетичну основу. Виникає воно тільки при мутації в генах, які відповідальні за функціональність меланіну у райдужній очної оболонці і шкірі. Меланін є досить важливим поглинає пігментом. Саме він захищає від впливу сонця, тому не призводить до пошкодження шкіри.

Після того як людина прибуває на сонці, він має гарну засмагу, тому що збільшується пігмент меланін. У альбіносів немає меланіну, сонце для них дуже небезпечне, тому що призводить до серйозних болючим опіків. У важких випадках все закінчується на рак шкіри. Альбіносам доводиться все життя ховати не тільки шкіру, але і очі.

Досить часто при захворюванні альбінізм розвиваються серйозні проблеми із зором. Через те, що не вистачає меланіну, сітківка не може нормально розвиватися, в ній починають змінюватися нервові закінчення, які пов`язують сітківку з головним мозком.

Відео: Альбінізм. Симтоми, ознаки та методи лікування

види альбинизма

На сьогодні в медицині виділяють кілька видів розвитку альбінізму. Зустрічаються випадки, коли у дитини один ген залишається нормальним, тоді шкіра і колір очей, волосся не змінюються.

Іноді людина може мати ген альбінізму, при цьому патологія зовсім не проявляється. Але потрібно враховувати, що існує 50% вірогідність того, що дитина народиться альбіносом.

Особливості очного альбінізму

Іноді може розвинутися тільки очна форма альбінізму. Найчастіше вона характерна для чоловічої статі. Пояснюється це тим, що чоловік має тільки одну Х-хромосому, тому дефективний ген не може бути перерозподілено. При очному альбінізмі виникають такі проблеми:

• Розвивається далекозорість, короткозорість, також дуже часто спостерігається дефект кришталика ока - астигматизм. Дана патологія призводить до спотворення візуальних образів.
• Очне яблуко постійно рухається.
• Порушена очна координація: хворий не може стежити і фіксувати погляд на конкретному об`єкті, іноді розвивається косоокість.
• Підвищена чутливість до яскравого світла, хворий сильно боїться світла.

Не вірте! Багато хто впевнений, що альбіноси - це люди, які пов`язані з потойбічним світом. Їм не можна виходити на вулицю. У альбіносів тільки червоні очі.

Все це міфи і страшилки, які придумують, щоб налякати. Насправді, захищаючи шкіру і очі, хворий може ходити по вулиці. І очі у альбіносів можуть бути карі або сірі.

діагностика альбинизма

Сучасна медицина дає можливість за допомогою генетичного обстеження дізнатися про мутації, яка може привести до розвитку альбінізму. Лікар-генетик проводить спеціальні тести ДНК. Саме вони повідомляють про дефекти. Вагітна жінка ще внутрішньоутробно може дізнатися: чи буде її дитина альбіносом чи ні. У випадку неважко спадковості, є шанс, що малюк народиться абсолютно здоровим.

Діагностика хворого альбінізмом

Лікар відразу ж бачить захворювання. Зовнішні ознаки, як правило, є яскраво вираженими: бліда шкіра, білі волосся. У тому випадку, коли пігментація є, але лікар підозрює патологію, призначається додаткове обстеження:

• Проводиться генетичний тест ДНК для визначення наявності дефективних хромосом.
• Призначає електроретинограми, інші Теси для діагностування очної форми альбінізму.
• Проводиться хімічний аналіз волосся.

профілактика альбинизма

Від генетичного захворювання неможливо вберегтися. Уникнути можна тільки, якщо під час планування вагітності пара здасть всі необхідні аналізи, щоб своєчасно дізнатися про генетичні захворювання.

Відео: Пошкодження (травми) кришталика ока - причини, ознаки і лікування

Альбіноси можуть нормально жити, якщо будуть дотримуватися основних правил:

• Чи не засмагати і намагатися не прибувати на сонці.
• На вулицю обов`язково надягати темні окуляри, які захистять очі від яскравих променів сонця.

Способи лікування альбінізму

Поки вчені тільки досліджують, чим можна замінити меланін в організмі хворого. Що стосується очного альбінізму, вже придумані спеціальні окуляри, лінзи, лупи, які полегшують неприємні відчуття при яскравому світлі. Також рекомендується читати тільки великий текст, тому що часто альбінізм стає причиною проблем із зором.

Від мимовільного руху очей ефективних ліків і методик поки не придумали. У дитячому віці можна допомогти дитині впоратися з проблемою косоокість.

Для лікування альбінізму і поліпшення стану хворого можуть використовуватися спеціальні накладки, призначаються ін`єкції, у важкому випадку потрібна операція. Якщо вчасно почати лікувати патологію, можна поліпшити зовнішній вигляд очей, запобігти розвитку очних захворювань.

Багато хто запитує, а що робити з шкірою? На жаль, доведеться змиритися і звикнути до неї. Якщо для очей вже розроблені ефективні методики, то для шкіри поки нічого не придумано. Важливо берегти її. Альбінос повинен пам`ятати, що засмагати на сонці, відвідувати солярій йому строго-настрого заборонено.

Таким чином, альбінізм є серйозним генетичним захворюванням. Хворим доводиться дуже важко, тому що їх бояться і уникають в суспільстві. Насправді, альбінос - нормальна людина, яка може повноцінно жити. Батьки повинні ретельно стежити за дитиною-альбіносом, постійно спостерігати його у лікарів. Особливо важливо своєчасно відвідати офтальмолога. Не забувайте також, що хворі альбінізмом чутливі особистості, тому до них потрібен свій підхід.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!