Хорея гентінгтона: причини, симптоми, лікування

Пояснити природу багатьох захворювань неможливо, тут потрібно звертати увагу на принципи передачі генетичної інформації. Хвороба хорея Гентингтона є досить рідкісним захворюванням, яке може передаватися тільки в спадщину. Вперше патологію описали ще в 1872 році, на жаль, до сих пір немає надійних і ефективних методів лікування. А для діагностики хвороби потрібно високоточне обладнання. Чим небезпечне захворювання? Як його лікувати?

Відео: Huntington disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Основні причини

Відомо, що хорея Гентингтона розвивається згодом мутації генів. Патологія виникає, коли змінюється ген НТТ, саме він відповідальний за кодування специфічного білка хантінгтін. У всіх генетичних процесах розбиратися не будемо, це дуже складно і для багатьох буде незрозумілим. Звернемо увагу лише на те, що НТТ-ген при мутації токсично діє на клітини.

Генетики виділяють такі види захворювання:

• класичний тип. В даному випадку у людини з`являються мимовільні рухи, виникають серйозні порушення в м`язах, при цьому психічні відхилення не є надто серйозними.
• варіант Вестфаля (Акинетико-ригідний тип). При синдромі підвищується м`язовий тонус, виникають проблеми з центральною нервовою системою.
• Психічний тип. При захворюванні виникають різні порушення психічного характеру - з`являються проблеми з пам`яттю, знижується розумова функція, порушується пам`ять. Діагностувати патологію складно, тому що вона довгий час може не давати про себе знати.

симптоми захворювання

Перш за все у людини порушується рухова активність - він починає мимоволі рухати ногами, руками, шиєю. Іноді вони нагадують танцювальне Па. Коли захворювання прогресує, амплітуда рухів збільшується. Як правило, уві сні симптоматика зникає, але в разі сильного емоційного напруження, стресу починає різко збільшуватися.

Відео: 265. Хвороба Гентінгтона

Також хвороба хорея Гентингтона характеризується такими симптомами:

• Психічні розлади. Хворий не дізнається навколишні предмети, своїх рідних і близьких.
• Дивна міміка, яка нагадує гримасу.
• Важкий емоційний стан, зміни в поведінці - запальність, конфліктність, нестриманість, суїцидальні думки.
• Зниження м`язового тонусу.

діагностика

Звертаємо вашу увагу, що хорея Гентингтона відноситься до важкого лікарському нагоди, бо його неможливо відразу діагностувати. Як правило, на ранній стадії симптоматику плутають з мультисистемної атрофією, захворюванням Паркінсона. Якщо підозрюється синдром Гантінгтона, різні лабораторні тести тут не допоможуть, в даному випадку потрібно високотехнологічне обладнання. Також лікар обов`язково аналізує особисті скарги пацієнта і його близьких. Тут важливо своєчасно виявити генетичний фактор.

• Коли почали проявлятися перші ознаки патології - психічне відхилення, неконтрольовані рухи, зміни в характері.
• Як часто хворий консультувався у ЛОРа. Іноді серйозні захворювання глотки можуть стати причиною розвитку хореї Гентингтона.
• Чи спостерігалися раніше серйозні збої в мозковому кровообігу (іноді омертвіння вогнищ головного мозку може призвести до виникнення хореї).
• Чи є аналогічна симптоматика у родичів.

Окремо варто звернути увагу на такий фактор, як вагітність. У деяких вагітних на 5-му місяці починають з`являтися мимовільні рухи, але вони після пологів відразу ж пропадають.

• Консультація у невролога.
• МРТ або КТ головного мозку. За допомогою даного обстеження виявляють зміни в структурі мозку і підтверджують патологію.
• ЕЕГ (електроенцефалографія) допомагає дізнатися про електричну активність деяких ділянок головного мозку.
• Генетичне обстеження дає можливість своєчасно діагностувати тип мутації.
• ПЕТ-діагностика - візуалізація всіх обмінних процесів, які відбуваються в центральній нервовій системі. Метод дає можливість дізнатися про захворювання на ранній стадії розвитку і відноситься до більш інформативному.

Ефективні способи лікування

Позбутися від захворювання неможливо, поки в медицині немає ефективного курсу терапії. Лікарі використовують тільки симптоматичне лікування, яке допомагає полегшити стан хворого і уповільнює хорею:

• Призначається прийом нейротрофіков, за допомогою яких можна поліпшити харчування мозкових тканин.
• Прийом вітамінів групи В.
• Нейролептики, транквілізатори, які допомагають зменшити зовнішні прояви хореї.

Раніше думали, що впоратися із захворюванням можна за допомогою операційного втручання, але на практиці виявилося не все так просто - вилікувати хорею не вдалося, вийшло тільки зменшити її вираженість і позбутися від неконтрольованих рухів.

Відео: Приречені? Стосується Кожного, ефір від 04.06.2015

Останні дослідження доводять позитивну дію антипсихотичних лікарських препаратів. Це один із ефективних напрямків на сьогоднішній день. Але проблема полягає в тому, що такі лікарські засоби заборонено вживати в багатьох країнах.

На сьогоднішній день вченими активно вивчається метод терапії з використанням стовбурових клітин, за допомогою якого можна зупинити хорею, а в деяких ситуаціях навіть відновити зруйновані нервові клітини. Дослідження поки що неофіційні, вони не були застосовані на практиці.

Прогнози при хореї Гантінгтона

Людина з даним захворюванням живе близько 15 років, у важких випадках тільки 8 років. Якщо патологія почне розвиватися в 40 років, людина проживе не більше 55 років. Курс терапії подовжує життя всього лише на кілька років.

Таким чином, хорея Гентингтона - це серйозне і малодосліджене захворювання, яке зараз активно вивчається вченими. Будемо сподіватися, в майбутньому вдасться дізнатися більше про даної патології.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!