Хвороба хантінгтона - причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Хантінгтона на практиці зустрічається дуже рідко і в європейській популяції частота виникнення цього захворювання може становити 3-7 чоловік на 100000, у представників з інших рас одне захворювання зустрічається на 10000 чоловік. Така спадкова патологія мозку проявляється спочатку мимовільними безладними рухами і мімікою, руйнуванням здоров`я особистості, наростаючою тривогою, відбуваються порушення психічного здоров`я і все це закінчується деменцією, тобто звичайним недоумством. Взагалі хвороба Харінтінгтона є дуже рідкісною спадковою хворобою мозку, яка характеризується мимовільними штовхоподібними рухами, деградацією особистості, неспокійною поведінкою, порушенням інтелекту, що веде до недоумства. Близько 50% дітей від хворих батьків найбільше схильні до ризиків цього захворювання. Зазвичай це захворювання проявляється ще в молодості. Як правило, це захворювання починається ще у віці 35-50 років, а також може протікати в поєднанні з різноманітними психічними розладами і хореїчним гіперкінезом.

 Головне в діагностиці хвороби Хантінгтона

Якщо виникає підозри на хворобу Харінгтона, то проводять повний аналіз клінічної картини, а також збір сімейного анамнезу пацієнта. У більшості випадків повне сканування головного мозку дає можливість однозначно підтверджувати або спростовувати попередній діагноз. А якщо залишаються якісь сумніви, то доцільно провести генетичне тестування. Цей вид дослідження найбільш ефективний у дорослих пацієнтів, а ось в дитячому віці використовуються переважно інші методи діагностики.

 Основні симптоми хвороби

Відзначається, що в більшості випадків симптоми хвороби Хантінгтона починають проявлятися у віці приблизно 30-ти років, однак зафіксовані випадки ще більш раннього віку, а також значно більш пізнього початкового періоду. Якщо це початковий етап, то до нього ставляться безконтрольні і імпульсивні руху, але буває і навпаки - це зниження рухової активності, а також ускладненість рухів. Після цього у хворого з`являються проблеми з промовою, а також порушується координація рухів. Варто відзначити, що з подальшим розвитком хвороби Хантінгтона поступово знижуються всі м`язові функції, самостійне жування, а також ковтання вимагають великих зусиль. А ще одним характерним і явним симптомом даного захворювання на середньому етапі стає безконтрольне гримасничанье, до якого додатково приєднується розлад сну, яке розвивається в результаті хаотичних і частих рухів очних яблук.

Всі вищевикладені функції тільки негативним чином позначаються на всіх розумових здібностях людини, проте в кожному конкретному випадку ступеня цього впливу суто індивідуальні. У найпершу чергу страждає абстрактне мислення, адекватно поводитися при компанії людей, здатність людини оцінювати всі свої вчинки, а також планувати власну діяльність. Після цього у хворого відзначаються проблеми в оперативній пам`яті, егоцентризм, емоційна скупість, депресія і нав`язливі ідеї, паніка або агресивні прояви. Всі пацієнти з хворобою Хантінгтона повільно перестають впізнавати своїх близьких людей, а ще у них гіпертрофуються такі шкідливі звички, як любов до азартних ігор, алкоголізм або сексуальні потреби. Сама остання стадія захворювання Хантінгтона характеризується ще й тим, що хворий починає втрачати здатність самостійно пересуватися. Далі може настати смерть від пневмонії, серцево-судинних хвороб і так далі.

 Головні причини виникнення хвороби

Ще в 1993 році лікарі достовірно встановили те, що захворювання Хантінгтона розвивається в результаті вродженої генетичної патології. В організмі здорової людини білок хантінгтін, функції якого на сьогодні ще до кінця не встановлені, присутній в певній кількості. А у людей, які страждають на хворобу Харінгтога, загальна кількість білка істотно перевищує норму. Всі сучасні дослідження доводять те, що ймовірність виникнення хвороби Хантінгтона у дітей, які народжені від хворих батьків, на сьогодні становить 50%. Основною причиною розвитку цієї хвороби є білок хантінгтін, який руйнує нейрони в областях мозку, пов`язаних з рухами, з емоціями і інтелектом. Взагалі у кожної людини є нормальний хантінгтін, який дуже важливий для існування організму, але все ж його точні біологічні функції поки залишаються неясними.

 Основне лікування хвороби Харінгтона

На сьогоднішній час специфічного лікування хвороби Хантінгтона немає, так як сучасна медицина ще поки не може запропонувати своїм пацієнтам методи лікування, але клінічні тестування різноманітних методик проводять регулярно. Вся терапія у цій категорії пацієнтів зводиться сьогодні до застосування різних симптоматичних засобів. На сьогоднішній час відсутня лікування хвороби Харінгтона, а для полегшення загального стану застосовується симптоматична допомога.