Хвороба фабрі - причини, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Фабрі є сфінголіпідози, який викликає дефіцит альфагалактозідази А, і при цьому у хворого розвиваються акропарестезіі, ангіокератоми, помутніння рогівки, різні рецидивні епізоди різкого підвищення температури тіла вже до фебрильних цифр, розвивається серцева і ниркова недостатність. Коли в організмі через цю хворобу відбувається дефіцит а-галактозидази А, то це призводить до порушень швидкого відщеплення а-галактози від всіх молекул цераміду. Хвороба передається рецесивно, а ще зчеплене з Х-хромосомою і з швидкою локалізацією дефекту Xq22. На сьогоднішній час не виявлено етнічних особливостей цього захворювання. А результатом ферментативного дефекту стає накопичення ще нерасщепленного дігексозілцераміда, причому в основному в нирках і в серцевому м`язі, а ще в ендотелії судин, нейронах стовбура мозку, гіпофізі, діенцефальних області, в скелетних м`язах, а також в нервових сплетінь всього шлунково-кишкового тракту.

Головні симптоми хвороби Фарби

Зазвичай це захворювання проявляється у дітей у віці 1-10 років, але можливо його розвиток і у дорослого, причому дуже рідко в ранньому віці. Найпершими симптомами хвороби стає хворобливість, а також печіння в ногах і руках, яке виникає в пребертатний або в пубертатний період. Причому ці симптоми можуть посилюватися під час контакту з гарячим, а також провокуються фізичними навантаженнями слабкість, зниження потовиділення, стомлюваність болю в кінцівках, незрозуміла протеїнурія, невеликі пурпурові елементи на шкірі і лихоманка. Все макулопапульозне висипання зазвичай локалізуються на сідницях, в паховій області, області пупка, в області губ, на пальцях рук. А у дітей дуже часто виникають вегетативні порушення з різними вазомоторними порушеннями, навіть до вираженої ортостатичноїгіпотензії.

Приблизно в однієї третьої частини дітей одночасно з хворобою Фабрі розвивається суглобовий синдром, який нагадує ревматичний. І в міру прогресування хвороби проявляються або ж наростають м`язові болі, з`являються всі ознаки ураження серцево-судинної системи, знижується зір, тобто відбувається ураження судин сітківки або катаракта, а також у хворого підвищується артеріальний тиск, відбувається ураження нирок, вже до 30-40 років у хворих розвивається ниркова або серцева недостатність. Ураження серцево-судинної системи під час хвороби Фабрі характеризується множинними проявами, які дуже часто визначають прогноз хвороби. Наприклад, можуть спостерігатися гіпертрофічна кардіоміопатія, різні порушення ритму серця, клапанна дисфункція, тромбоемболічні прояви, а також реноваскулярная гіпертензія. Біль під час хвороби може носити характер кризів, які бувають у вигляді нападів інтенсивним і болісним, пекучого болю в ногах, руках, яка иррадирует і в інші частини тіла. Тривалість такого болю може скласти від декількох хвилин і до декількох днів, додатково виникає лихоманка, каузалгия, прискорення ШОЕ. Дуже часто під час цього захворювання виникають болі в животі, які з`являється після їжі і супроводжуються діареєю і нудотою.

Точна діагностика хвороби Фабрі

У пацієнтів чоловічої статі діагноз є клінічним, а ще грунтується на наявності всіх типових уражень шкіри в області тулуба, а також на характерних ознаках периферичноїнейропатії, яка викликає біль в кінцівках. Ще спостерігається помутніння рогівки, а також рецидивуючі епізоди підвищення температури тіла. Смерть настає через ниркової недостатності, після мозкових або серцевих ускладнень гіпертензії або в результаті інших судинних уражень. Як правило у гетерозиготних жінок клінічні прояви взагалі відсутні, але у них можлива легка форма хвороби, яка характеризується помутнінням рогівки. Точний діагноз грунтується на повному дослідженні активності галактозіади, яка знаходиться в ворсинках хоріону, амніцітах, в лейкоцитах. Найдоступнішим методом діагностики цієї хвороби стає визначення активності альфа-галактозидази в культивованих фібробластах шкіри або в лейкоцитах. Ще діагностичну значимість має дослідження біпосійного матеріалу, це нирок і шкіри. А ще можлива пренатальна діагностика хвороби за визначенням альфа-галактозидазної активності прямо в культивованих клітинах, які отримані з амніотичної рідини.

Лікування хвороби Фабрі

На сьогоднішній час найперспективнішим стає замісна терапія з використанням препаратів рекомбінантних людської альфа-галактозидази А, прийом препарату призначається один раз в два тижні внутрішньовенно. Помічається істотна ефективність після застосування препарату, яка виражається в зменшенні і навіть в зникненні відкладення гликолипидов в ендотелії судин, а також у зниженні вираженості всіх клінічних проявів хвороби. Лікування хвороби за допомогою фабразіма доповнюють симптоматичними засобами, але при неможливості застосування цього препарату симптоматична терапія є головною і визначається характером всіх клінічних проявів у пацієнта. Ефективною трансплантація нирок стає при лікуванні ниркової недостатності.