Гемохроматоз печінки

Аутосомно - рецесивний спадкове захворювання - гемохроматоз зустрічається серед чоловіків в кілька разів частіше, ніж серед жінок.

Гемохроматоз виникає при порушенні обміну надходить заліза, в результаті чого цей елемент починає накопичуватися в органах, порушуючи їх нормальне функціонування.

причини гемохроматоза

Гемохроматоз в першу чергу впливає на клітини печінки, змінюючи тканину органу на сполучну. Залізо вважається одним з найбільш важливих мікроелементів, необхідних організму людини для нормального функціонування. У нормі запаси заліза у дорослої здорової людини становлять від 4-х до 5 грам. З щоденної їжею в організм надходить приблизно 10-20 мг заліза, з них засвоюється тільки 10%. Гемохроматоз викликає збільшення всмоктування заліза в кишечнику, в результаті чого його запаси поступово поповнюються. Підвищене всмоктування мікроелемента поступово призводить до того, що в організмі заліза стає не 5 грам, а від 20 до 60 грам, і в основному воно накопичується в тканинах печінки, серце, підшлункову залозу, селезінці. Спадковий гемохроматоз викликає щорічний приріст заліза приблизно на 1 грам. Первинні ознаки захворювання можуть виникнути при досягненні рівня мікроелемента 20 грам. Кількість мікроелемента в тканинах печінки може підвищуватися в 50-100 разів, в серці в 25 разів, в інших органах приблизно в 5 разів.

Гемохроматоз підрозділяється на первинний і вторинний.

• Первинний тип захворювання також позначається терміном бронзовий діабет, пігментний цироз печінки. Викликається первинний вигляд хвороби аномальним геном, який передається у спадок. Цей ген викликає мутації, які в підсумку призводять до підвищення всмоктування заліза в організмі, викликаючи його патологічне накопичення.
• Вторинний тип хвороби не має відношення до генетичних мутацій. Виникає цей вид гемохроматоза під впливом захворювань печінки - хронічного гепатиту, алкогольного гепатиту. Часто причиною даного виду хвороби стає талассемия - хвороба, що характеризується руйнуванням еритроцитів з подальшим вивільненням заліза. Причиною вторинного гемохроматозу можуть стати переливання крові, тривале введення препаратів заліза.

Під впливом великої кількості накопиченого гемоглобіну тканини і органи змінюють свою структуру, з`являються фіброзні зміни. Нормальні тканини печінки змінюються на з`єднувальні, з`являються рубцеві зміни. Поступово розвивається цироз печінки, але він може бути оборотним, якщо повна діагностика з подальшим лікуванням проведені вчасно.

симптоми гемохроматоза

На ранніх етапах свого розвитку, тобто до досягнення критичної позначки рівня заліза, гемохроматоз практично нічим не проявляється. Виявити це захворювання в цей час можна тільки випадково, якщо проводилася профілактична діагностика або обстеження з приводу інших порушень в організмі.

На початку захворювання людина може відчувати періодичну слабкість, підвищену стомлюваність, знижується загальна маса тіла, чоловіки скаржаться на зниження статевої функції. Іноді відзначається біль в області проекції печінки, тобто в правому підребер`ї, болючість в суглобах у зв`язку з накопиченням кальцію.

На розгорнутій стадії хвороби з`являється тріада симптомів - ураження шкіри, печінки, розвиток цукрового діабету. У міру прогресування хвороби відбуваються патологічні зміни і в інших органах.

• Пігментація. На зміну забарвлення шкіри на перших етапах хвороби звертають увагу майже чверть хворих на гемохроматоз. Спочатку шкіра стає сірувато - блідою, потім вона змінює своє забарвлення на коричнево, майже бронзову. Найбільшою пігментації піддаються відкриті ділянки тіла, а також пахвові западини, область статевих органів.
• Збільшення печінки відзначається практично у всіх хворих, так як залізо спочатку накопичується саме в цьому органі. Печінка на дотик щільна, в ряді випадків хвороблива. Збільшення селезінки характерно для половини хворих. Порушення функції печінки та підшлункової залози призводить до 80% випадків до розвитку цукрового діабету.

Гемохроматоза симптоми у міру накопичення заліза стають все різноманітніше. У частини хворих відзначаються ендокринні порушення, які проявляються гипофункцией гіпофіза, надниркових залоз, статевих залоз. У чоловіків спостерігається атрофія яєчок, знижується статевий потяг, нерідко виявляється гінекомастія, тобто збільшення грудних залоз. У жінок виникає безпліддя.

Гемохроматоз призводить до відкладення заліза в серці практично в ста відсотках, але клінічна картина ураження серцевого м`яза зустрічається тільки у чверті хворих. Проявляється це порушеннями в ритмі серця, серцевою недостатністю. Більше ніж у половині випадків у хворих випадає волосся по всьому тілу. У пацієнтів похилого віку гемохроматоз викликає ураження суглобів. Спочатку виникає хворобливість і припухлість фаланг пальців, потім артралгії поширюються і на інші суглоби кісткової системи. У половині випадків у пацієнтів на руках можна помітити увігнуті нігті, що нагадують формою ложку.

Гемохроматоз нерідко виявляється і диспепсичними розладами, особливо це характерно для початкових етапів хвороби. Пацієнт відзначає болі в животі, рідкий стілець, нудоту, блювоту. Поєднуватися гемохроматоз може з нервово - психічними розладами, туберкульозом, остеопорозом, хондрокальциноз.

Перебіг хвороби може бути повільно - прогресуючим, швидко прогресуючим і блискавичним. При блискавичному перебігу від моменту перших клінічних проявів і до смертельного результату може пройти всього один місяць. Генетичний гемохроматоз приблизно в 40% випадків виявляється мінімальної клінічною картиною. Пацієнти скаржаться на незначні болю в печінці, стомлюваність, пігментація відкритих ділянок шкіри.

В термінальній стадії хвороби спостерігається недостатність печінки і серця, розвивається виснаження і діабетична кома. Причиною смерті, як правило, стає кровотеча з розширених вен стравоходу, серцева недостатність, цироз печінки, діабетичні коми.

Гемохроматоз підвищує ймовірність розвитку злоякісних новоутворень і найчастіше виявляється рак печінки.

Встановлення діагнозу гемохроматоза

Діагноз гемохроматоз лікар виставить тільки після проведення відповідних обстежень. Спочатку необхідно виявити у хворого весь анамнез - якими захворюваннями він хворів, чи є в родині спадкові хвороби. Зовнішній огляд дозволяє виявити зміни забарвлення шкірних покривів, збільшення розмірів печінки і селезінки. Діагностика гемохроматоза повинна бути спрямована саме на виявлення цього захворювання, так як звичайні аналізи крові не дозволяють виявити патологію. Розроблено покрокова схема виявлення хвороби.

• Перший етап - це тест на концентрацію трансферину - білка, що переносить залізо в організмі. Якщо рівень трансферину перевищує 45% (в нормі цей показник не повинен перевищувати 44%), то проводиться подальша діагностика.
• Другий етап - тест на феритин. У жінок до менопаузи ферритин не повинен перевищувати 200, в період менопаузи 300. У чоловіків ферритин також в нормі повинен бути не вище 300. Якщо при проведенні аналізу цей показник завищений, то переходять до наступного кроку.
• Третій крок полягає в діагностичному кровопускання. Пацієнту періодично видаляють деяку кількість крові і ведуть підрахунок виведеного заліза. При видаленні 3 грам заліза при гемохроматозі пацієнтові повинно стати значно краще.

Діагностика полягає і в проведенні генетичного аналізу на виявлення аномального гена. Біопсія печінки вважається найбільш достовірним методом виявлення захворювання. При дослідженні тканини печінки можна визначити рівень знаходиться в ній заліза.

лікування

Гемохроматоз важко піддається лікуванню. Терапія повинна проводитися під контролем гастроентеролога. Хворому потрібно виключити з раціону продукти, що містять залізо. Частково допомагають кровопускання, при яких зайве залізо виводиться з організму. Медикаментозна терапія проводиться хелаторамі - препаратами, які виводять залізо з організму. Призначається симптоматична терапія, спрямована на відновлення функцій уражених органів.