Хвороба бурневілля

Хвороба Бурневілля - це рідкісне вроджене і системне захворювання, яке характеризується вираженим зростанням глії в мозковій тканині і в сітківці ока. Ще в 1880 році Бурневілля описав симптоми самостійного захворювання - туберкульозний склероз, яке сприяло поразці центральної частини обличчя і мало вигляд аденоми сальних залоз. А подальше вивчення гістологічної будови аденоми підтвердило те, що це не справжня аденома, а більше гамартома, тобто пухлиноподібний порок розвитку, що має неправильний розподіл нормальних складових частин органа і називається вона - дисплазія, в результаті це псевлоаденома.

Такі поразки можуть починатися ще з народження, але в більшості випадків вони виникають пізніше 4-10 років, а до пубертатного періоду вони можуть спостерігатися майже у кожного хворого. Причому величина папул при цьому захворюванні має розмір від шпилькової головки і до середньої горошини, їх колір білий, якщо тип шкіри Бальзера або ж червоний, якщо шкіра ніжна з судинної мережею капілярів. У деяких випадках щільність елементів більше, тобто це фіброзний тип алло-лередда. Розташовані папули симетрично і в центральній частині особи ближче до носа, в області щік, на лобі і мають форму метелики. У деяких випадках такі висипання мають більші розміри і можуть спостерігатися на інших ділянках тіла, наприклад на волосистій частині голови і на тулуб. Крім цього, разом з висипаннями або ще до їх появи, у пацієнта виникають певні зміни з боку нервової системи, які проявляються у вигляді епілептиформних судом або відставання його психічного розвитку. Коли проводять електроенцефалографічне обстеження, у пацієнта визначають дифузні порушення біоелектричної активності.

Причини виникнення захворювання

Поява цього захворювання спостерігається в центральній нервовій системі, а в окремих випадках в нирках, на шкірі, в серце пухлиноподібних вузлів. У більшості випадків вузли в тканини мозку вапнянистими, а потім кистозно перероджуються. Що стосується очей, то в очах уражаються внутрішні шари сітківки, тобто шари нервових волокон, внутрішній плексиформна шар, гангліозних клітини і зоровий нерв. При захворюванні будова вузлів в зоровому нерві і в сітківці аналогічно наявним пухлиноподібним утворень мозку. Такі освіти складаються з молодих нейроцітатних елементів на різних стадіях еволюції. А в деяких випадках судини більш потовщені, облітерірован і гіалінізованої. Взагалі захворювання Бурневілля відноситься до сімейно-спадковим і з неправильно-домінантним типом спадковості.

Основні симптоми хвороби Бурневілля

До основних симптомів хвороби Бурневілля відноситься: порушення психіки, епілепсія, зміна очного дна і шкіри. У більшості випадків дане захворювання починає розвиватися ще в ранньому дитинстві. А його перші ознаки - це поява епілептичних припадків і затримка розумового розвитку дитини. Причому у половини хворих, починаючи з 10-річного віку спостерігаються характерні ураження шкіри, які виражаються в появі на шкірі червоно-коричневих вузликів, розташованих переважно на щоках і носі. Ще на тілі з`являються пігментні плями кольору кави з молоком, а також спостерігаються шагренева шкіри в області передпліччя. Крім цього, на шкірі можуть спостерігатися пігментні невуси, м`які і бородавчасті невуси, потовщення і фіброми. У більш рідкісних випадках є полідактилія і синдактилія, вовча паща.

Відео: Маленький Ставрополец намагається перемогти генетичну хворобу

Крім цього, на очному дні спостерігаються характерні зміни, які мають вигляд своєрідних пухлин сітківки, які бувають двох видів. Наприклад, в першому типі на дисках зорових нервів або ж поруч з ним розташовані пухлиноподібні утворення, що мають білуватий або світло-жовтий колір, які нагадують мієлінові волокна. Досить часто на головній пухлини спостерігається цілий ряд дрібних вторинних підвищень, і через це пухлина за своїм виглядом нагадує бальзамового ягоду або ж ягідку ожини. А ось другий тип змін проявляється у вигляді дрібних і розкиданих по всьому очному дну пухлинами, які за своїм виглядом нагадують друзи. Крім пухлиноподібніутворень, спостерігаються зміни судин сітківки, це періваскуліти, ангіоматозіние вузлики, часткова облітерація періваскулітов, пролиферирующий ретиніт і крововиливи в склоподібне тіло і в сітківку. У підсумку прогноз хвороби несприятливий, так як такі хворі зазвичай вмирають ще в ранньому дитинстві і дуже рідко доживають до 20-25 років.

Діагностика Бурневілля

Точний діагноз ставлять на підставі повної клінічної картини. І в разі стертою форми хвороби має значення анамнез, ретельне дослідження очного дна, неврологічне обстеження хворого, а також рентгенологічне дослідження кісток скелета і черепа. А диференційний діагноз проводять з допомогою нейрофіброматозу. При туберозному склерозі відсутні пухлини шкірних нервів, а сам фіброматоз виражений в меншій мірі, присутні порушення психіки.

Відео: кіста нирки лікування народними засобами форум

Лікування хвороби Бурневілля

Лікування основного захворювання не приносить ефекту, а при схильності крововиливи лікар призначає протівогеморрагіческій кошти, а також проводиться розсмоктуються терапія.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!