Синдром Патау - причини прогноз, лікування

sindrom patau prichinyi prognoz lechenie Синдром Патау характеризується наявністю додаткової хромосоми в генетичному коді людини. Це 13 я хромосома, на якій виникає трисомия.

Синдром характеризується порушенням роботи центральної нервової системи, тобто у хворого такі діагнози, як мікроцефалія або ж голопрозенцефалія. Також у хворого з синдромом Патау:

Порушення зорової функції;
Поразка очей - катаракта;
Порушення розвитку і формування кістково-м`язової системи, що виражається в наступі ущелин між губами і небом, а також в такому захворюванні як полідактилія.
Порушення роботи серцево-судинної системи;
Дисфункція репродуктивної системи.

Щоб діагностувати у дитини синдром Патау, необхідно провести пренатальний скринінг ще в утробі матері. У деяких випадках це роблять вже після народження дитини.

Якщо людина народилася з діагнозом синдром Патау, то йому призначають терапію, спрямовану на зміцнення всього організму. Також, в залежності, від вроджених дефектів, хворий піддається хірургічної корекції як зовнішніх, так і внутрішніх захворювань.

Причини виникнення синдрому Патау

Синдром Патау відноситься до хромосомних аномалій. У медичній практиці цей синдром характеризується трисомія Д або ж трисомія 13.

Відео: Діабетична стопа

Імовірність народження людини з діагнозом трисомия становить один до 7000. До групи ризику входять як чоловіки, так і жінки.

Вперше захворювання було описано в 17 столітті лікарем К.Патау. У той час були народжені діти, у яких спостерігалися дефекти або ж аномалії розвитку, що призводили до передчасних пологів або ж мимовільного аборту. Діти з даними синдромом мають нетривалу життя.

Причини виникнення синдрому Патау

До основних причин виникнення сіндома Патау відноситься додаткова хромосома - 13 я за рахунком в генетичному коді.

У 80% клінічних випадку в одного з батьків спостерігається проста трисомія в генетичному коді. У більшості випадків це проявляється з боку матері дитини. При цьому, інші клітини плоду розвиваються по типовому генотипу. У деяких випадках у дітей з синдромом Патау спостерігається транслокація хромосом в трінадцаатой парі. Вона проявляється у вигляді мозачних форм, а також як ізрохромосома.

Причини виникнення синдрому Патау не встановлені досі. На даний момент можна сказати, що генетичний збій може відбутися в результаті неправильного формування гамет

Відомо лише, що генетичний збій може відбутися під час формування гамет. Також лікарі-генетики встановили деяку взаємозв`язок між віком матері і народженням дитини з синдромом Патау. Але, яскраво вираженої залежності тут не спостерігається, як це наприклад може бути при синдромі Дауна. Не визначено також вплив на освіту і формування 13 хромосоми вплив інфекцій, а також наявність шкідливих звичок, несприятливого навколишнього середовища або ж захворювань батьків під час зачаття.

Мутирование хромосоми виникає в зародку і носить досить спонтанний характер. Тобто синдром Патау в медицині можна віднести до випадкових подій.

Спадкове прояв синдрому Патау виражено в наявності збалансованої траснлокаціі у батьків дитини.

Симптоми синдрому Патау

Діти з синдромом патата мають ряд вроджених вад. У більшості випадків вони призводять до загибелі плоду ще в утробі матері. У 90% випадках подібні вагітності супроводжуються многоводием.

Діти з генетичною мутацією з`являються в схильний для цього термін. Але, їх вага становить приблизно 2, 5 кг. Спостерігається гіпертрофія плода.

Під час родой діяльності може статися асфіксія плода. У дитини з подібно генетичною мутацією виникають такі порушення, як:

Аномалія розвитку головного мозку;
Поразка лицьового нерва;
Поразка мозкового нерва;
Порушення зорової функції;
Поразка очних яблук;
Зменшена окружність голови;
Скошений лоб;
Вузькі несформовані очні щілини;
Перенісся плоска, запали;
Ущелини в в особі, іменована вовчою пащею;
Заяча губа;
Деформування вушних раковин;
Низьке розташування вух.

Дисфункція центральної нервової системи виражена як:

Гіпоплазія мозочка;
Дисгенез мозолистого тіла;
гідроцефалія;
Грижа спинномозкова.

Також дитина з синдромом Патау може народитися глухим. Порушення спостерігаються і з боку зорової функції. Зокрема, це може бути вроджена катаракта, дисплазія сітківки, гіпоплазія зорового нерва.

Внутрішні органи мають також ряд дефектів і аномалій, а саме:

Пороки серця;
Коарактація аорти;
Артеріальна протока;
полікістоз;
Ниркова недостатність;
Кісти на підшлунковій залозі;
Гідронефроз нирок;
Дивертикул Меккеля.

Якщо дивитися на дефекти, які виникають за статевою приналежністю, то це:

У хлопчиків - гіпоспадія, крипторхізм;
У дівчаток - гіпертрофований клітор і статеві губи. У більшості випадків подвоюється анатомічно піхву і матка.

У хворої на синдром Патау не сформований кістково-м`язовий скелет. Спостерігається полідактилія кистей і стоп зокрема. Положення кистей флексорного. Стопи нагадують візуально качалки. Людина не може повноцінно пересуватися.

Крім цього, дитина народжується з пупкової грижі.

Діти з синдромом Патау мають значні порушення в розумової діяльності. Цей стан характеризується як ідіотія. Діти хворі на синдром відстають у фізичному розвитку. Їм складно навчатися і сприймати інформацію.

Прогноз на народжених із синдромом Патау досить несприятливий. 95% хворих на цей синдром закінчує життя летальним результатом на першому році. Відсоток тих дітей, які доживають до 5 років - 15%. До 10 років доживає лише 1-2%.