Синдром едвардса: причини, ознаки і лікування

Більшість з нас знає, що у здорової людини кожна клітина організму має 23 хромосоми. Вони закладаються в утробі матері, після запліднення яйцеклітини. Але, раз в 5000 вагітностей під впливом мутаційних факторів, під час ділення клітини у 18 хромосоми з`являється ще одна пара. В результаті, дитина з`являється на світ з перекрученою формою особи, патологіями статевих органів, вовчою пащею або зрощена кінцівками. Практично в 100% випадках такі діти відстають у розумовому і фізичному розвитку. Про причини виникнення таких патологій, читайте в цій статті.

Клінічна картина синдрому Едвардса

У 80% випадках синдром поширюється на жіночу стать, ніж на чоловічий. З чим це пов`язано, вчені до цих пір не встановили. У групі ризику автоматично опиняються ті, хто вирішує народжувати першу дитину після тридцяти років. Плід з потроєною 18 хромосомою найчастіше завмирає на другому триместрі вагітності. Якщо ж дитина народжується, то, як правило, він не доживає до 3 років. Летальний результат пов`язаний зі значними відхиленнями, як в розумовому, так і фізичному розвитку. Адже порушення роботи серцево-судинної, ендокринної, нервової систем, а також дефекти опорно-рухового апарату виявляються несумісними з життям малюка.

Причини виникнення синдрому Едвардса

При заплідненні яйцеклітини сперматозоїдом починається її поділ на клітини, які згодом стануть органами людини. Від кожного з батьків майбутній чоловік бере по 23 пари хромосом, в яких закладена певна генетична інформація.

Якщо на процес ділення яйцеклітини вплинуть зовнішні або внутрішні чинники, то в вісімнадцятої парі хромосом виникає додаткова хромосома. Вона згодом відповідає за мутацію плода і формування синдрому Едвардса. Це означає, що плід формується з трьома копіями хромосом. У медицині цей термін носить назву «трисомия».

Симптоми синдрому Едвардса

Дитина, якій поставлено діагноз «трисомия» народжується з недостатньою масою тіла - близько двох кілограм. Вагітність при цьому протікає абсолютно природно, без явних відхилень. У рідкісних випадках жінка може носити дитину понад визначений термін - 10 місяців і вище.

Діти з вродженим генетичним захворюванням мають наступні ознаки:

• Невеликий розмір голови, деформований потилицю;
• Вушні раковини розташовані нижче фізіологічної норми, при цьому мочка і зовнішній слуховий прохід атрофовані;
• Щелепи деформовані в більшу або меншу сторону;
• Овал обличчя спотворено вродженої гримасою;
• Очні яблука недостатньо розвинені - вони можуть бути короткі або занадто вузькі;
• Грудна клітка звужена і деформована;
• Кінцівки недорозвинені, візуально помітні аномалії. У деяких випадках стопи мають перетинки - ефект «качиних лапок»;
• Має місце бути вовча паща і заяча губа;
• Внаслідок розумового розвитку, у немовляти не розвинений інстинкт смоктання молочних залоз;
• Зовнішні статеві органи видозмінені і деформовані: у дівчаток клітор досягає величезних розмірів, у хлопчиків пошкоджений статевий орган і зміщені яєчка;
• Пороки серця, які притаманні всім дітям з синдромом Едвардса;
• Відхилення в розумовому розвитку в 100% випадках.

Діагностика синдрому Едвардса

Поставити діагноз трисомії лікар допоможе лише після фізичного огляду немовляти. Для діагностики синдрому, при бажанні батьків можна зробити генетичний тест на визначення кількості хромосом.

Так як статистика показує, що більшість дітей з синдромом Едвардса не доживають до року, то з кінця 20 століття абсолютно всім вагітним протягом першого триместру необхідно пройти УЗД плоду.

Якщо плоду 4 тижні і більше, то є всі шанси для встановлення відхилень в його фізичному розвитку. Додатковим фактором, що насторожує для лікаря має стати наявність великої кількості навколоплідних вод.

На 11 тижні вагітності для підтвердження діагнозу проводять кариотипирование плода.

На 12 тижні вагітну направляють у стаціонар для тижневого визначення аномалій у розвитку плоду. До методик визначення відносяться: ехографія, дослідження маркерів крові, визначення гормонального фону, а також генетична діагностика.

На 13 тижні вагітності можливе проведення аналізу під назвою біопсія ворсин хоріона. Суть її полягає в тому, що у вагітної жінки за допомогою пункції тонкою голкою забирають невелику ділянку плаценти.

На 18 тижні вагітності стає можливим провести амніоцентез. Цей метод полягає в проникненні зонда в амніотичну оболонку плода для забору клітин.

На 20 тижні вагітної проводять кордоцентез пуповини - Забір пуповинної крові, яка дозволить дати остаточний висновок про наявність мутації плода.

Лікування синдрому Едвардса

На даний момент не існує медикаменту, який міг би вирішити цю генетичну мутацію на етапі формування плоду.

За допомогою хірургічного втручання можливо полегшити життя дитині, але якщо звернутися до статистики, вона триватиме не більше року. Продовжити життя малюка можна лише за допомогою постійного спостереження медиків.