Синдром дауна: ризики, аналіз на синдром дауна

Відео: Дізнатися про здоров`я немовляти до його народження

Останнім часом народження дітей з синдромом Дауна стало не рідкістю, а закономірністю. Як правило, вірогідність народження малюка з цим синдромом виникає у жінок старше 30 років. Народжують в такому пізньому віці ті, хто вирішив направити всі свої сили на кар`єру і побудова успішної життя. Про своє здоров`я і ретельному обстеженні жінки, як правило, згадують лише під час вимови діагнозу з вуст лікаря. Як запобігти синдром Дауна? Який аналіз необхідно здати, і чи є шанси народити здорову дитину після 30?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - це не хвороба, яка виникає в дитячому або ж дорослому періоді, а серйозна генетична мутація. Як відомо, у кожної людини є певний набір хромосом, а точніше всього лише 23 пари. При розподілі заплідненої яйцеклітини у 21 пари з`являється ще одна, яка і відповідає за виникнення генетичної мутації. Останнім часом, кожен 500 дитина народжується з синдромом Дауна. Кожна 20-та жінка, яка вирішила народжувати після 30-ти років, ризикує почути цей діагноз.

Синдром Дауна проявляється у фізичному і розумовому відставанні розвитку дитини. діти мають недорозвинену серцево-судинну, нервову систему. Порушена моторика і опорно-руховий апарат. Звичайно, стимуляція мозкової діяльності можлива за допомогою медикаментозних препаратів. Але, потрібно пам`ятати, що яка б гормональна терапія не впливала на дитину, він не стане таким же, як і всі. Але, тим не менше, є всі шанси зробити життя малюка повноцінної. І залежить це не від медиків, а від батьків. Адже такій дитині потрібен не тільки постійний догляд, але також увага і турбота. Діти з синдромом Дауна більш схильні до емоційного впливу. Нерідкі психічні розлади, депресії і нервові напруги. Тому, тільки любов і ласка можуть змінити таку дитину.

Дитина з синдромом Дауна може народитися у абсолютно здорової сім`ї з ідеальним генетичним кодом. Основний фактор, що впливає на мутацію генів - це вік жінки.

Вік чоловіка ніяк не впливає на народження дитини з синдромом Дауна. Медики пояснюють це тим, що яйцеклітина формується у жінки з її народженням, тобто в дитинстві. Тому, на протязі всього життя, яйцеклітина накопичує хвороби і наслідки негативних факторів в житті жінки. Впливає все: починаючи від екології, закінчуючи перенесеними захворюваннями.

Як проявляється синдром Дауна у дитини?

Особливих дітей ви відразу помітите по незвичайного поводження. Це можуть бути як фізичні недосконалості, так і неадекватна реакція на те, що відбувається. Практично завжди у дітей з синдромом Дауна спостерігаються хвороби серця, нирок, шлунково-кишкового тракту, а також центральної нервової системи і головного мозку.

25% дітей, народжених із синдромом Дауна, вмирають в перший рік життя від захворювань, несумісних з життям.

Від того, в якій формі буде протікати слабоумство, - в легкій або ж важкою, залежить те, як виховали таку дитину. Якщо вже з перших днів життя малюка потрібно розвивати не тільки розумово, але і фізично. Спеціальні методики розвитку допомагають дітям адаптуватися в суспільстві і навіть отримати освіту. Правильний підхід у вихованні допомагає дітям спілкуватися з однолітками, отримувати знання та навчатися. Особливі діти з легкістю можуть освоїти просту професію і навіть працювати.

Відео: ХГЧ ПІДВИЩЕНО! Синдром Дауна?! / Планування вагітності / Як мені вдалося завагітніти?

Люди з синдромом Дауна в середньому живуть до 50 років. При цьому вони можуть знайти собі пару і народити абсолютно здорових дітей.

Скринінг для виявлення дитини з синдромом Дауна

Зрозуміти і прийняти дитину з синдромом Дауна жінка може ще під час вагітності. Робиться це за допомогою УЗД, аналізу крові і скринінгу. Спеціальна комп`ютерна програма може прорахувати генетичний код вашої дитини і вказати ймовірність ризику народження особливого малюка.

За допомогою скринінгу можна виявити зародок з синдромом Дауна вже в перші тижні вагітності.

Жінок, які стають на облік в жіночу консультацію, прийнято класифікувати за медичними показниками на тих, хто входить в зону підвищеного ризику і відповідно - зниженого. Але, варто сказати, що скринінгова програма може і помилитися. Неодноразово були випадки, що жінка, яка відноситься до зони підвищеного ризику, народжувала абсолютно здорову дитину.

Відео: Рання діагностика генетичних захворювань плода

Який ризик вважається підвищеним?

Якщо ризик перевищує позначку 1: 380, то він вважається підвищеним. В такому випадку вагітна направляється на додаткове дослідження навколоплідних вод. Після отримання результату цього аналізу, лікар може зробити висновок і поставити діагноз.

Якщо ризик нижче 380, то найімовірніше жінка народить фізично і розумово здорової дитини.

Скринінг включає в себе аналіз крові і ульразвукового дослідження плоду. Біохімічний аналіз крові може показати, як змінюється білок в крові жінки протягом кількох тижнів вагітності. Встановлено, що рівень білка в крові вагітної жінка безпосередньо впливає на показники розвитку плода.

Також необхідно буде здати кров на визначення генетичного відхилення і мутацій у плода. Так як в крові матері міститься незначна кількість ДНК дитини, то вже на ранній стадії можна визначити парність і кількість хромосом. Точність такого аналізу складає 99%.

УЗД плоду проводиться на 11-13 тижні вагітності і робиться воно в воротнічкової зоні дитини. Встановлено зв`язок між діаметром рідини в цій зоні і ризиком розвитку генетичних відхилень у плоду. Чим більше рідини виявлено, тим вище ймовірність того, що у дитини буде синдром Дауна.

Вже на 10 тижні вагітності можна з ймовірністю до 80% встановити генетичну мутацію плода. Підтвердити або спростувати діагноз можна за допомогою потрійного аналізу білків в крові майбутньої матері. І як 100% підтвердження синдрому Дауна вагітної призначають УЗД і хромосомний аналіз крові.

Чим раніше вагітна стане на облік в жіночу консультацію і здасть всі вищевказані аналізи, тим більша ймовірність того, що на світ з`явиться здоровий малюк.