Синдром ангельмана - причини, симптоми, лікування
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки синдрому Ангельмана виражені у вигляді нападів, безладних хаотичних рухів кінцівок, а також вираженням яскравих емоцій без особливої на те причини.
У медицині синдром Ангельмана можуть називати як синдром сміється ляльки або синдром «петрушки».
походження синдрому
Синдром Ангельмана був відкритий в 1965 році британським ученим на ім`я Гаррі Ангельманом, в честь якого власне і названо синдром. Хвороба подібної клінічної картини зустрічається досить часто. Приблизно кожен 15 дитина має відхилення у психічному розвитку. З огляду на те, що це тільки офіційно задокументовані випадки, то можна припустити, що кількість хворих з синдромом Ангельмана значно більше, ніж наведено вище.
Причини виникнення синдрому Ангельмана
Синдром Ангельмана - це генетичне захворювання. У генетичному коду дитини відбувається порушення, в результаті якого повністю відсутній 15-я хромосома.
У деяких випадках 15-а хромосома може піддатися мутації.
Якщо патологічних змін піддана материнська хромосома, то народжується дитина з синдромом Ангельмана, якщо чоловіча, то у плода розвивається синдром Прадера-Віллі.
Генетично синдром виникає в результаті спонтанного дефекту хромосом.
Симптоми синдрому Ангельмана
Синдром Ангельмана має чітко виражену симптоматику. це:
- маленький череп;
- великі проміжки між зубами;
- плоский потилицю;
- Надмірно широкий рот;
- Мова, який хворий постійно тримає назовні;
- Порушення прикусу - підборіддя, який видається вперед;
- косоокість;
- Сколіоз - кривий хребет;
- Підвищена чутливість організму до високих температур;
- Дефіцит ваги у новонародженого;
- Проблеми з моторикою у дитини - йому складно пересуватися і навіть сидіти на одному місці;
- Мова малюка недорозвинена;
- Проблеми з формуванням своїх думок і з вибудовуванням їх у єдиний ланцюжок.
У дітей з раннього дитинства спостерігається гіперактивність.
Навчання дитини з синдромом Ангельмана в школі практично неможливо, так як такі діти не можуть сконцентруватися на одному об`єкті, їм досить складно сприймати інформацію. У 80% дітей зустрічаються напади епілепсії. Абсолютно для всіх хворих з синдромом Ангельмана властиві рухи кінцівок в хаотичному порядку, а також тремор пальців рук.
Також для хворих характерно те, що вони можуть сміятися абсолютно без будь-якого для цього приводу
Діти з синдромом Ангельмана пересуваються на негнучких ногах. Саме тому їх називають маріонетками.
Варто відзначити, що всі хворі з цим синдромом знаходяться в стані ейфорії і легкого щастя. Їм хочеться постійно плескати в долоні, веселитися і грати. Крім усього іншого вони мають дуже низькою концентрацією уваги на оточуючих об`єктах. Ці діти не можуть без сторонньої підтримки пересуватися на вулиці, ходити за покупками і т.д. Люди з синдромом Ангельмана повністю асоціальні.
Шкірний покрив у хворих цим синдромом гіперпігментірованних. Також у них постійно виділяється слина і їх мучить надзвичайно сильна спрага.
Судоми мучать хворих з синдромом Ангельмана починаючи з 3 років.
Діагностика синдрому Ангельмана
Діагностика проводиться на генетичному рівні, досліджується 15-я хромосома хворого.
На діагностику направляють всіх новонароджених з поніженнием гипотоническим тонусом, а також, якщо дитина має відставання в мові і виражені психо-емоційні дефекти.
Батькам в перші роки життя необхідно звернути пильну увагу на вираз обличчя дитини, на його поведінку, емоції, тремор кінцівок. Якщо у малюка не гнуться кінцівки і йому досить складно пересуватися, то це може бути сигналом синдрому Ангельмана.
Лікування синдрому Ангельмана
Як і при всіх інших генетичних захворюваннях, конкретне лікування синдрому Ангельмана відсутня. Все, що можна зробити в даному клінічному випадку, це провести ряд заходів, які підвищать якість життя хворого.
Так, новонародженим, у яких відзначається гипотонус призначають спеціальний лікувальний масаж. Дитині з синдромом Ангельмана рекомендовано займатися за спеціальними методиками. Його мовні відхилення повинен коригувати логопед і дефектолог.
Якщо у дитини порушений біологічний ритм, то йому призначають гомеопатичні снодійне.
Якщо у дітей з синдромом Ангельмана порушений стілець, то в цьому випадку йому показані легкі проносні препарати.
Епілепсія у хворих контролюється за допомогою протисудомних засобів. В Європі та Америці подібні патологічні стани лікують за схемою аутизму. Так як хвороба аутизму і синдром Ангельмана мають схожі клінічні картини. У дітей з такими захворюваннями спостерігається гіперактивність поведінки, порушення мови, відсутність концентрації уваги, підвищена імпульсивність.
Синдрому Ангельмана - прогноз
Запобігти народженню дитини з синдромом Ангельмана можливо, але тільки в разі консультації генетиків і повного обстеження, проведеного до зачаття дитини. Запобігти мутації генів можливо.
Якщо дитина з синдромом Ангельмана був народжений, то в разі правильного лікування і коригування поведінкових реакцій можливий успішний результат.
Дитину можна навчити сприймати інформацію і формулювати свої думки в слова і логічно вибудовані пропозиції.
Підвищення словникового запасу дитини сприятливо позначиться на адаптації дитини. Існують спеціальні програми для навчання дітей з синдромом Ангельмана. Хворих можна навчити самостійно приймати їжу, обслуговувати себе в побутовому плані. Але, в дорослому житті, людини з синдромом Ангельмана може очікувати порушення обміну речовин, ожиріння, сколіоз. Статевий розвиток у дітей з синдромом Ангельмана настає в природному біологічному віці.