Синдром марфана - причини, симптоми, лікування

Синдром Марфана відноситься до спадкових захворювання, що передається генетичним шляхом. Захворювання характеризується тим, що у людини повністю уражається сполучна тканина. Потім патологічний процес зачіпає м`язові і кісткові тканини. Після уражається слизова очей.

Причина виникнення синдрому Марфана - це мутація генів, зокрема гена фибриллина. Поразка тканин відбувається поступово, клінічна картина розвивається протягом декількох років. Мутації в генах не припиняються навіть у дорослому житті людини.

Історія синдрому Марфана

Синдром Марфана взяв свою назву педіатра з Франції - Марфана. Він в 1876 році подоробно описав клінічну картину, яку спостерігав у маленькій Габріелли. У дівчинки був порушений скелет. Патології були явно виражене. На той час це вважалося аномалією. Лікар вивчав розвиток скелета дівчинки на продовженні декількох років і прийшов до висновку, що порушення відбулося під час формування генетичного коду, тобто в утробі матері.

Відео: Олена Малишева. синдром Марфана

На початку 20 століття до Марфану приєдналися лікарі з усього світу. В той момент було зафіксовано безліч патологічних випадків, які проявлялися у вигляді порушень опорно-рухового апарату. При цьому у хворих були діагностовані такі захворювання, як розшарування аорти, множинні вади серця, значне деформування скелета, а також високий ріст і дефіцит маси тіла.

СІНР Марфана зустрічається досить рідко - одна людина з 10 тисяч страждає від цього захворювання. До групи ризику появи дитини з синдромом Марфана входять батьки, вік яких сягнув за 35 річний рубіж. Аномалія бере свій початок з аутосомно-домінантного гена. Хромосомна ланцюжок вибудовується таким чином, що в ній відсутня ген, що синтезує колаген в організмі людини.

Встановлено, що процес запліднення яйцеклітини проходить досить природно, без патологій і будь-яких порушень. Але, вже під час формування та поділу клітини порушення процес формування сполучної тканини в організмі плода. Це веде до того, що скелет втрачає своє міцність, м`язи - еластичність. Тобто скелет не в змозі витримати подібні навантаження. Все це веде до того, що серцево-судинна система і опорно-руховий апарат повністю змінюються.

Тривалість життя пацієнта з синдромом Марфана становить не більше 35-40 років. Якщо ж протягом усього життя здійснювати терапію даного захворювання, то шанси на продовження життя підвищуються на порядок.

Відео: Синдром Марфана

Симптоми синдрому Марфана

Вище було відзначено, що варіантів мутації генів при синдромі Марфана безліч. Як правило, пацієнти з синдромом Марфана ще в дитинстві стають інвалідами.

Основний симптом синдрому - високий зріст (понад 2 метрів). Але, при цьому скелет людини сформований неповноцінно. Тулуб у нього надмірно короткий, а ноги довгі. Пальці на руках у хворих синдромом Марфана - довгі, кістляві, дуже тонкі. У навколишніх може створитися відчуття, що перед ними руки павука - настільки вони потворні. У людей, які страждають синдромом Марфана практично відсутня підшкірна клітковина. Внаслідок цього розвивається м`язова дистрофія.

До зовнішніх проявів синдрому Марфана можна також віднести наступні:

• Високий ступінь рухливості суглобів;
• Порушення будови тазостегнового суглоба;
• Сколіоз у гострій формі;
• Порушення шийного відділу хребта;
• Атрофія нижньої щелепи;
• Розтяжки на тілі;
• Стоншені зв`язки, внаслідок чого вони постійно розриваються.

Але, якщо опустити зовнішні зміни і звернутися до внутрішніх, то стан організму з цього боку знаходиться в жахливому становищі. У хворої на синдром Марфана відбуваються патологічні зміни серцево-судинної системи. Цей факт, як правило, може привести до загибелі новонародженого в перші півроку його життя.

До серцево-судинних захворювань, викликаними синдромом Марфана, можна віднести:

• тахікардія;
• Порушення артеріального тиску;
• Миготлива аритмія;
• Серцева недостатність;
• Дисфункція роботи передсердь.

Також у хворих діагностується порушення зорової функції, спотворюється кришталик ока, проявляється косоокість. У перші роки життя вищевказані патології призводять до повної або часткової втрати зору.

Лікування і профілактика ускладнень

Лікування при синдромі Марфана неефективне. Все, що можна зробити - це полегшити протікання існуючих патологій в організмі людини. Так як захворювання викликане мутацією генів, то природно, що даний факт після появи людини на світ неможливо змінити.

Протягом усього життя хворий на синдром Марфана повинен проходити спостереження у таких фахівців, як невропатолог, кардіолог, хірург, ортопед, окуліст, гінеколог у жінок.

Пацієнту з синдромом Марфана призначають медикаментозну терапію за допомогою блокаторів, антикоагулянтів. Також протягом перших років життя хворому необхідно хірургічним шляхом усунути вроджені вади серця.

Відео: Синдром Марфана

Корекція зору, а саме катаракти, глаукоми проводиться за допомогою оперативного втручання.

Якщо у хворого уражений опорно-руховий апарат, то необхідно провести протезування. Також можлива пластика суглобів, а також лікування сколіозу.

Патологічні зміни легенів проводять за допомогою процедури дренування.

Вагітність у жінок з синдромом Марфана можлива, але безпосередньо планування вагітності і її розвиток необхідно посилено контролювати групою лікарів. Родова діяльність в даному випадку мається на увазі тільки кесарів розтин.

Цікаво знати!

У світі існує кілька відомих і знаменитих людей, у яких за життя був діагностований синдром Марфана. Це Ніколло Паганіні - відомий скрипаль- письменник Ганс Крістіан Андрерсен- модель Леслі Харбі- Джоуї Рамон - музикант, Бен Ладен - не менш відомий терорист, Авраам Лінкольн, а також письменник Корній Чуковський.