Альфа-1 антитрипсину дефіцит це захворювання легеневої системи вродженого характеру

Спадкове генетичне захворювання, яке пов`язане з ураженням легеневої тканини і паренхіми печінки. Як виявити цю хворобу у дітей!

Дефіцит альфа-1 антитрипсину дефіцит - захворювання легеневої системи вродженого характеру, воно передається генетичним шляхом при зачатті малюка. Симптоми починають виявлятися в перші місяці життя дитини. З плином часу клінічна картина стає все більш різноманітною і стан хворої людини може погіршуватися. У більшості пацієнтів спостерігається легенева форма захворювання. Лише 12% від загальної кількості хворих людей розвивається ураження тканин печінки.

Захворювання може проявлятися у вигляді свистячого дихання, утруднення вдиху і сильного кашлю у вигляді епізодичних нападів. Сучасна медицина не має специфічних засобів для терапії даного комплексу симптомів. Тому основні заходи лікування спрямовані на те, щоб призупинитися розвиток хвороби і не допустити її подальшого прогресування.

Відео: Дефіцит альфа 1 антитрипсину. Симтоми, причини та методи лікування

Що таке альфа-1 антитрипсин?

Альфа-1-антитрипсин є білок, що виробляється клітинами печінки. Він потрапляє з печінки в кров і транспортується в легені. Його основна функція полягає в захисті легеневої тканини від ушкоджень, викликаних іншими типами білків, званих ферментами. Ці речовини необхідні для нормального функціонування і розвитку організму. У легких, деякі форми ферментів, звані протеазами, допомагають боротися з інфекцією шляхом видалення бактерій, а також можуть вивільнятися у великій кількості для того, щоб захистити альвеоли від впливу тютюнового диму. Проте, активність ферментів протеази повинна бути збалансованою. Якщо баланс порушений в сторону збільшення активності, то клітини легеневої тканини починають плавитися. Альфа-1 антитрипсин допомагає збалансувати функцію протеази в легких і зупинити пошкодження здорових клітин.

Як формується дефіцит?

Вперше науково синдром дефіциту альфа-1 антитрипсину був описаний лікарем з Данії стіни Еріксоном в 1963 році. Трохи пізніше була визначена генетична природа цього захворювання. У центрі (ядрі) більшості клітин в організмі є 46 хромосом, розташованих 23 парах. Одна хромосома з кожної пари успадковується від матері людини і одна від батька. Хромосоми складаються з ДНК. Цей термін розшифровується як дезоксирибонуклеїнової кислоти. ДНК утворюють генетичний матеріал людини. Ген є основною одиницею цього генетичного матеріалу. Він складається з послідовності ДНК і знаходиться в певному місці в хромосомі. Таким чином, ген являє собою невелику ділянку хромосоми. Кожен ген контролює певну функцію або має власну функцію в організмі.

При дефіциті є ушкодження гена в хромосомі № 14. Під час дубліцірованія це унеможливлює повноцінну продукцію цієї речовини і формується дефіцит.

Воно осідає в печінці і не може бути транспортовано в легеневу тканину. Надалі це призводить до ураження альвеол, які розширюються і провокують стан емфіземи.

Емфізема легеневої тканини може розвиватися при хронічної обструктивної хвороби, хронічному бронхіті, бронхіальній астмі. Це досить узагальнений симптом, за яким встановити діагноз достовірно неможливо.

При великій кількості осаду в печінці поступово формується рубцева тканина і колоїдні тяжі. Це призводить до формування хронічної печінкової недостатності. Це ускладнення зустрічається не часто.

Як захворювання передається у спадок?

В даний час це захворювання зустрічається поки відносно рідко. Але з плином часу кількість хворих людей стрімко збільшується в міру зміни поколінь. Вся справа в генетичній природі розвитку цієї хвороби.

Відео: Фільм про проблему недостатності альфа-1-антитрипсину "З посмішкою - до життя!"

Захворювання передається у спадок, якщо будуть отримані дефектні гени від обох батьків. Однак на сьогоднішній день за приблизними даними тільки 1 людина з 25 живуть на нашій планеті має дефектний ген. Якщо дві людини протилежної статі з дефектними симптомами вирішать завести дитину, то у нього з високою часткою ймовірності буде розвиватися ця патологія.

На сьогоднішній день на кожні 5000 чоловік припадає 1 людина з повноцінним розвитком клінічної картини хвороби. Ще 20 років тому 1 хвора людина зустрічався серед 20 000 чоловік. Оцінити масштаб прогресування поширеності цілком не важко.

Які симптоми?

Клінічна картина захворювання залежить від форми і ступеня ураження легеневої і печінкової тканини. У більшості людей симптоми не проявляються протягом декількох десятиліть. У інших пацієнтів, навпаки, захворювання швидко прогресує. Багато що залежить від побутових умов і способу життя.

Відео: Глікогенози. Симтоми, причини та методи лікування

Легеневі симптоми є найбільш поширеними. У курящих людей ці ознаки можуть почати розвиватися вже після досягнення 20летнего віку. У пацієнтів, які ведуть здоровий спосіб життя захворювання вперше проявляється в 40 - 45 років. Симптоми можуть включати в себе:

задишка спочатку відчувається при важких фізичних навантаженнях, а й поступово призводить до порушення дихального процесу;
кашель з великою кількістю в`язкого мокротиння темного сірого кольору;
свистяче дихання;
порушення чергування вдихів і видихів;
часті запальні захворювання верхніх і нижніх дихальних шляхів.

Печінкові симптоми виникають відразу ж після народження малюка з даними дефіцитом. Це проявляється у вигляді гепатиту невідомої етіології і тривалої желтушности шкірних покривів. Печінкова недостатність розвивається у малого відсотка дітей. Більшість випадків дозволяється повністю в сторону врегулювання печінкових симптомів до досягнення статевозрілого віку. У частини підлітків можуть зберігатися лише епізодично тягнуть болі в правому підребер`ї.

Якщо печінкові симптоми починають проявлятися вже в дорослому віку, то це вкрай тривожний симптом. Зазвичай це призводить до рубцювання тканини печінки і розвитку важкої цирозу печінки в лагідні терміни. Часто це призводить до загибелі хворого людини.

Специфічних методів профілактики на сьогоднішній день не існує. Сучасні засоби медичного впливу не дозволяють надавати достатню допомогу постраждалій людині.

Клінічна і диференціальна діагностика

Клінічна і диференціальна діагностика на альфа-1 антитрипсин проводиться за допомогою спеціального аналізу крові. Після виявлення захворювання інші члени сім`ї також повинні пройти обстеження на наявність у них дефектних генів.

Решта заходів діагностичних досліджень спрямовані на те, щоб визначити стан легеневої і печінкової тканини хворої людини. Необхідно періодично проходити: