Агаммаглобулінемія - причини, симптоми, лікування

Агаммаглобулінемія - захворювання, що передається по спадковості, характеризується вираженим імунодефіцитом (це дефект імунітету людини). Визначити захворювання можна лабораторною діагностикою - в крові хворого буде різко знижений рівень гамма-глобулінів.

Про агаммаглобулінемії можна стверджувати в перші життя дитини. У цей час у нього розвиваються і проходять з ускладненням бактеріальні інфекції у вигляді: отиту, запального процесу легких, синуситу, пневмонії і навіть сепсису. Для підтвердження діагнозу потрібно здати периферичну кров і досліджувати кістковий мозок. Результат - в них будуть відсутні імуноглобуліни, В-клітини. Лікування захворювання - протягом усього життя за допомогою замісної терапії.

Про хворобу

Хвороба Брутона, спадкова гіпогамаглобулінемія, агаммаглобулинемия - це визначення однієї і теж хвороби. Патологія характеризується:

• Вродженим походженням;
• Мутаціями в генотипі клітин;
• Недостатністю синтезу В-лімфоцитів;
• Порушенням утворення імуноглобуліну (їх загальна кількість в крові знижується до нуля);
• Розвиток на тлі зниження імунітету запальних захворювань ЛОР-органів, патологічні новоутворення в бронхах, в легенях, хвороби шлунково-кишкового тракту і з великими наслідками - запалення мозку.

Найчастіше хвороба Брутона зустрічається у новонароджених хлопчиків, ніж у дівчаток.

Класифікація

Агаммаглобулінемія класифікується на 3 основних види:

• Вроджене захворювання - йому піддані 85% відсотків новонароджених;
• Аутосомно форма, властива для осіб чоловічої і жіночої статі;
• Зчеплення форма, причиною виникнення якої є дефіцит гормону росту (дуже рідкісна форма).

При агаммаглобулінемії у людини немає імунітету. Внаслідок цього його організм постійно піддається запальним процесам, інфекцій, бактерій. І всі ці стани проходять з ускладненнями і наслідками для всього організму.

причини

Причина хвороби - пошкодження одного з генів в період ембріонального розвитку плода. Медичний термін: ген Х-хромосоми відповідає за синтез ферментів тирозинкінази, необхідного елемента, який бере участь у формування клітин. Результат - формування імунітету порушується ще на етапі ембріона і потім - плоду.

У нормі клітини імунітету закладаються в кістковому мозку (це В-клітини), але, при агаммаглобулінемії вони (клітини) не надходять у кров`яне русло. Відразу після народження, організм дитини стає вразливим до різного роду інфекцій - стрептококів, стафілококів і т.д.

Крім порушення у виробленні клітин імунітету, у таких пацієнтів відбувається порушення виробництва гормону росту. Причина - мутація генів.

симптоми

Відсутність імунітету або ж його знижені функції, обумовлені зниженим утворенням клітин імунітету, призводять в перший рік життя до запальних і гнійних захворювань. Причому, на освіту імуноглобулінів не впливає те, на якому вигодовуванні знаходиться дитина - на грудному або ж штучному.

Ситуація обтяжується тим, що у дитини імуноглобуліни не виробляється, а від матері через грудне молоко - не сприймаються організмом. При відсутності замісної терапії, в 3 роки дитині все воспадітельно-інфекційні процеси набувають хронічної форми з загостреннями.

На тлі дефіциту імунітету виникають: гайморит, отит, синусит, пневмонія, абсцес легенів, бронхіт, пронос, захворювання шлунково-кишкового тракту, лямбліоз, імпетиго, ентероколіт, фурункульоз, целюліт. Часто у дітей першого року життя виникає гнійна форма кон`юнктивіту, виразкові ураження ротової порожнини, менінгіт, поліомієліт, сепсис.

Загальна клінічна картина хворого:

• слабкість;
• Висока температура;
• озноб;
• Сильний біль в області м`язів;
• Головний біль;
• безсоння;
• Втрата апетиту;
• Поразка органів верхніх дихальних шляхів, виділення гною з носових пазух і ротової порожнини;
• Тривале перебіг навіть самої звичайної застуди.

діагностика

Перше - зверніться до лікаря імунолога і алерголога. Завдання - виявити запальний процес шкіри, а також - підтвердити симптоматику зниження імунітету.

Друге - повне обстеження хворого, яке підтверджує відставання у фізичному розвитку.

Третє - проходження лабораторного дослідження, зокрема, аналіз крові на визначення кількості імуноглобулінів - вони можуть бути знижені в сотні разів. При дослідженні периферичної крові виявляється дефіцит В-клітин - їх навіть одного відсотка не буде діагностовано. При дослідженні кісткового мозку - діагностовано відсутність плазмоцитов.

Гістологія лімфи показує відсутність клітин плазми.

Для достовірності діагнозу «спадкова агаммаглобулинемия» хворий повинен пройти діагностику вторинних порушень імунодефіциту - ВІЛ, краснуху вродженого типу, токсоплазмоз та інші стани.

лікування

Агаммаглобулінемія - захворювання, що вимагає довічної замісної терапії. Практикується медикаментозне лікування імуноглобуліном або ж плазмою (їх беруть від здорових донорів). Перше лікування, після встановленого діагнозу, проводиться до повного насичення людського імуноглобуліну - 400 мг / мл. Якщо після такої терапії не діагностуються запальні та інфекційні стану, хворий повинен приймати препарати для профілактики імунодефіциту з вмістом певного нормованого кількості імуноглобулінів. При необхідності пацієнту вводять одноразову профілактичну дозування.

При запальних процесах в організмі, пацієнту призначається адекватна до даного виду захворювання антибактеріальна терапія з застосуванням цефалоспоринів і макролідів. За інших захворювання проводиться симптоматичне лікування.