Що таке гемофілія?

Що це таке - гемофілія?

Гемофілія - це група спадкових захворювань, при яких кров не згортається належним чином. Механізм згортання - це процес, при якому кров трансформується з рідкого стану в твердий. Він складається з декількох факторів згортання, активація яких призводить до утворення фібрину. Коли фактори крові відсутній або їх кількість недостатньо, згортання порушується і кровотеча продовжується.

типи гемофілії

Існує два основних типи цього захворювання:

• Гемофілія А - пов`язана з дефіцитом фактора VIII.
• Гемофілія Б - пов`язана з дефіцитом фактора IX.

Обидва ці виду пов`язані з Х-хромосомою, тому практично всі пацієнти з цими захворюваннями є чоловіками. Жінки, носії гена гемофілії, також можуть мати посилену кровоточивість, так як у деяких з них є знижені рівні відповідного фактора крові. Гемофілія А спостерігається приблизно у 1 з 5000 чоловіків, гемофілія Б - у 1 з 30000 чоловіків. Ці захворювання вражають людей всіх рас і етнічних груп. Рідше за ці два типи спостерігається гемофілія С, пов`язана з дефіцитом фактора XI.

Ще більш рідкісним є придбаний тип гемофілії, який розвивається протягом життя пацієнта і не має генетичної або спадкової причини. Ця форма розвивається тоді, коли організм утворює антитіла, що атакують один або кілька факторів згортання (як правило, фактор VIII), завдяки чому порушується нормальне згортання крові. Пацієнти можуть бути чоловіками або жінками, а характер кровотечі досить сильно відрізняється від класичної гемофілії, так як суглоби уражаються рідко. Це захворювання, перш за все, пов`язано з літнім віком, а іноді ускладнює вагітність.

причини гемофілії

Як уже зазначалося, гемофілія викликана мутаціями в генах, які кодують білки, необхідні для згортання крові. Процес згортання складається з серії складних механізмів, що включають 13 різних білків, які мають назву факторів з нумерацією від I до XIII. Якщо пошкоджена слизова оболонка кровоносної судини, до цього місця прилипають тромбоцити, завдяки чому утворюється первинний тромб. Ці тромбоцити вивільняють хімічні речовини, які активують каскад факторів згортання. Зрештою утворюється фібрин - білок, нитки якого переплітаються між собою і утворюють сітку, створюючи кінцевий тромб.

Гемофілія А викликається мутацією в гені, що кодує фактор VIII, тому при ній існує його дефіцит. Гемофілія Б характеризується дефіцитом фактора IX внаслідок мутації у відповідному гені. Гемофілія С пов`язана з дефіцитом фактора XI, вона не передається разом з Х-хромосомою, а пов`язана з 4 парою.

Як передається гемофілія?

Гемофілії А і Б передаються разом з дефектними генами, розміщеними на Х-хромосомі. Жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - одну Х-і одну У-хромосому. Якщо у чоловіка є ген гемофілії в його єдиною Х-хромосомі, у нього розвивається захворювання. Якщо дефектний ген є тільки в одній Х-хромосомі жінки, вона є «носієм гемофілії» і може передати цей ген своїм дітям. Якщо у жінок, що мають цей ген, народжуються сини, у них є 50% небезпека того, що вони захворіють на гемофілію. Щоб ця хвороба з`явилася у дівчинки, потрібно, щоб ген гемофілії був і у матері, і у батька.

симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії змінюються в залежності від ступеня дефіциту факторів згортання, а також від природи будь-якого пошкодження. Залежно від рівнів факторів згортання, виділяють три ступеня тяжкості гемофілії:

• Вище 5% - легка гемофілія.
• Від 1 до 5% - гемофілія помірної тяжкості.
• Менше 1% - важка гемофілія.

Пацієнти з легкою на гемофілію можуть не мати ніяких симптомів, поки не виникнуть пошкодження шкіри або тканин, в результаті чого спостерігається більш тривалий кровотеча. Крововиливи в суглоби спостерігаються рідко. У людей з гемофілією помірної тяжкості симптоми можуть спостерігатися на ранній стадії захворювання. У дітей легко виникають синці, можуть спостерігатися ознаки внутрішніх кровотеч, особливо в суглоби. Симптомами крововиливи в суглоби є біль, роздратування, порушення рухливості, набряк, почервоніння, локальне підвищення температури. Найчастіше вражаються щиколотки, коліна і лікті. Будь-яке хірургічне втручання, стоматологічні процедури або травми призводять до тривалої кровотечі у цих пацієнтів.

Симптоми тяжкої гемофілії подібні, але виникають частіше і, як правило, більш виражені. У дітей з цим захворюванням часто виникають спонтанні кровотечі. Найчастіше в ранньому дитинстві починають кровоточити слизові оболонки рота і носа, з`являються спонтанні синці, особливо на ногах. Також може спостерігатися наявність крові в сечі або калі. У одного з 30 пацієнтів з гемофілією рано чи пізно розвивається внутрішньочерепний крововилив, симптомами якого є сильний головний біль, блювота, порушення свідомості, судоми, порушення мови, проблеми із зором і втрата координації.

лікування гемофілії

Кілька десятиліть тому значна частина пацієнтів з гемофілією передчасно помирали. Трагічно, але багато смерті були результатом дитячої травми або хірургічної операції. За останні 40 років лікування просунулося настільки, що переважна більшість пацієнтів в даний час проживають довге і активне життя. Основним досягненням стало виявлення і заміна відсутніх факторів згортання крові. У минулому пацієнтам вводили цільну кров або плазму, щоб зупинити кровотечу. Хоча ця методика і допомагала, рівні факторів згортання ніколи не досягали таких значень, які потрібні для дійсно ефективної коагуляції.

Першим дійсно ефективним лікуванням гемофілії став кріопреципітат, застосовуваний з 1965 року. Однак велика кількість людей було інфіковано гепатитом В і С, ВІЛ. В кінці ХХ століття стало можливим створення синтетичних (рекомбінантних) факторів згортання, з використанням спеціально підготовлених клітини ссавців. В даний час широко застосовуються саме ці препарати. Лікування гемофілії залежить від її тяжкості. Існує два підходи:

• На вимогу - проведення лікування з метою зупинки кровотечі при легкій гемофілії.
• Профілактичне лікування - препарати вводяться для запобігання кровотечі, що найчастіше застосовується у пацієнтів з помірною або важкою гемофілію.

При легкої гемофілії А може застосовуватися також десмопрессин. Це синтетичний гормон, який сприяє виробництву фактора VIII в організмі.