Синдром вернера - чи є вихід?

Відео: I Have A Condition That Makes Sex Painful

Відео: Eminem - Cleanin # 39; Out My Closet

Синдром Вернера є рідкісним спадковим аутосомно-рецесивним і сполучнотканинних захворюванням. Його основними появами стає передчасна старість шкіри, ураження ендокринної, нервової, кісткової та інших систем в організмі, а також це захворювання характеризується високим ризиком для розвитку злоякісних новоутворень шкіри, внутрішніх органів, це може бути саркома, меланома, лімфома шкіри або немеланотіческій рак шкіри. Хворіють цим захворюванням в більшості випадків чоловіки у віці 20-30 років. Молекулярна основа захворювання безпосередньо пов`язана з мутацією в гені WRN, який кодує ДНК-ХЕЛІКАЗИ. У хворих на це захворювання відзначається різке зниження активності натуральних кілерів, які можуть стати причиною збільшення частоти пухлин. Але будь-який зв`язок синдрому Вернера з іншими подібними синдромами передчасного старіння, це метагерія, прогерія і акрогерія, ще не визначена.

Ознаки синдрому Вернера

Найперші ознаки синдрому можуть виникати у дитини в 14-18 років, і проявляються вони в відставанні в рості, з`являється посивіння, яке дуже швидко стає універсальним, але в багатьох випадках посивіння поєднується з прогресуючою алопе. Зазвичай синдром Вернера розвивається зазвичай після 20 років і супроводжується дуже швидким і передчасним облисінням, витончення шкіри обличчя і кінцівок, блідістю, шкіра стає сильно натягнутої, а під нею чітко простежується вся мережа поверхневих дрібних кровоносних судин. Крім цього, у хворого підшкірна жирова клітковина і все підлягають м`язи схильні до атрофії, в результаті цього всі кінцівки стають непропорційними і тонкими, шкіра над кістковими виступами з часом потовщується і навіть виявляв.

Відео: Things People With Down # 39; s Syndrome Are Tired of Hearing

Наслідки синдрому Вернера

На третьому десятку років через синдром Вернера у пацієнта виникає двостороння катаракта, змінюється голос - він стає хриплим і високим, а також відбуваються ураження шкіри у вигляді склероцермоподобних змін обличчя, кінцівок, з`являються сухість шкіри, виразки на ногах, телеангіектазії і мозолі в області підошов. В результаті цих змін хворі набувають характерного вигляду, тобто у них дуже низький зріст, з`являється пташиний ніс, місяцеподібне обличчя, що має загострені риси, різко виступає підборіддя, а також відбувається звуження ротового отвори, тулуб стає повним, а кінцівки дуже тонкими.

Відео: GRANT A WISH KID # 39; S TOUCHDOWN GETS DENIED!

Атрофія потових і сальних залоз призводить до зниження потовиділення і салоотделения. На дистальних відділах кінцівок і на кісткових виступах виникають вогнища гіперкератозу, а також відзначається дифузна гіперпігментація з певними ділянками гіпопігментація, на гомілках і на стопах після травм починають утворюватися виразки, а на підошвах утворюється кератоз, а також змінюються нігтьові пластинки. Крім цього, у хворого відбуваються кістково-м`язові зміни, генералізований остеопороз, метастатична кальцифікація, ерозійні остеоартрити, відбувається обмеження рухливості пальців кистей, хворобливість кінцівок, згинальні контрактури, деформація кистей, плоскостопість, а також розвивається остеомієліт і ускладнений септичний артрит. Коли лікар проводить рентгенологічне дослідження, то у пацієнта виявляється остеопороз стоп і кісток гомілок, а також спостерігається метастатичні і гетеротопічні кальцінати м`яких тканин, і особливо колінних зв`язок і сухожиль, гомілковостопних суглобів і ліктьових суглобів, захворювання періартикулярних тканин. У хворого відзначаються прогресуюча катаракта, порушення діяльності серцево-судинної системи і передчасний атеросклероз. Ще у багатьох пацієнтів знижується інтелект.

На четвертому десятилітті синдрому Вернера у пацієнтів можуть розвинутися злоякісні новоутворення різних внутрішніх органів або кісток, це може бути рак молочної залози, остеогенна саркома, астроцитома, тиреоидная аденокарцинома, менінгіома або астроцитома, які розвиваються на тлі ендокринних захворювань. У більшості випадків смерть пацієнтів настає від злоякісних новоутворень або від серцево-судинних захворювань.

Дослідження синдрому Вернера

Під час гістологічного дослідження цього захворювання у хворого виявляють атрофію придатків шкіри і епідермісу зі збереженням еккрінних залоз, колагенові волокна гіалінізованої, дерма потовщена, зміст глюкозоаміногліканов підвищено, а судини і нервові волокна схильні до деструкції. Підлягають м`язи і підшкірна жирова клітковина атрофічний. Точний діагноз синдрому Вернера встановлюють, враховуючи повну клінічну картину захворювання. У деяких сумнівних випадках лікар використовує визначення здатності фібробластів на розмноження в культурі. Необхідний диференційний діагноз синдрому Вернера проводять з дитячої прогерією.

Лікування синдрому Вернера

На сьогодні не існує способу для позбавлення від цієї недуги, а саме лікування спрямовується на порятунок від усіх з`являються симптомів і на профілактику від всіх супутніх захворювань і від загострення. Завдяки сучасній пластичної хірургії можна трохи коригувати деякі прояви передчасного старіння.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!