Хвороба порфірія

У великій медичній практиці відома хвороба Порфирія, яка в народі ще називається «хворобою вампірів». Даний недуга є спадковим і остаточного одужання не підлягає.

Клінічна картина «хвороби вампірів»

При цьому спадковому захворюванні гемоглобін синтезуються аномально: гем (небілкова частина червоних кров`яних тілець) перетворюється в продукт інтоксикації, в результаті чого роз`їдає життєво важливі підшкірні тканини. Така взаємодія негативно позначається на стані шкірних покривів, які не тільки починають тріскатися під впливом ультрафіолету і прямих променів сонця, а й стають тоншими, припадаючи виразками і шрамами.
Хвороба Порфирія поступово прогресує в організмі: крім шрамів і виразок на шкірі відбувається велике запалення хрящової тканини. В результаті цього спостерігається очевидна деформація носа і вух, а пацієнт все більше і більше стає схожий зовні на вампіра.
Хвороба небезпечна і зважаючи на свій системного поширення може торкнутися всіх життєво важливі органи і системи:

1. Великі ураження ЦНС;
2. Порушення в роботі серцево-судинної системи (скачки артеріального тиску);
3. Поразка периферичної нервової системи;
4. Дисфункція видільної системи (сеча рожевого кольору).

Лікарі тривалий час намагалися експериментальним шляхом визначити етіологію такого обширного і трагічного патологічного процесу, проте прийшли до спільного висновку, що хвороба Порфирія передається пацієнту на генетичному рівні, причому переважає аутосомно-домінантний тип (батьки - тільки носії гена мутанта).

Види хвороби Порфирія і їх особливості

Всупереч поширеній думці симптоматика цієї хвороби залежить не тільки від віку і здоров`я пацієнта. Важливу роль в перебіг патологічного процесу і його особливості грає різновид захворювання Порфирія. Реальні фото пацієнтів можна завжди знайти в мережі. У медицині виділяють наступну умовну класифікацію:

• Копропорфірія ерітропоетіческая;
• Копропорфірія спадкова;
• Уропорфірія ерітропоетіческая;
• Урокопорфірія;
• Протопорфірія ерітропоетіческая;
• Порфирія варіегатную;
• Гостра проміжна форма.

Копропорфірія ерітропоетіческая в медичній практиці зустрічається вкрай рідко, і в даній клінічній картині зміст копропорфіріна в еритроцитах перевищує норму в 50-80 разів. Хвороба виражена слабо, проте при тривалому впливі провокуючих чинників не виключено серйозне загострення.
Копропорфірія спадкова протікає в латентній формі і є печінкової формою хвороби Порфирія, супроводжуючись порушенням синтезу копропорфіріногеноксідази. Симптоми виражені в залежності від стадії патологічного процесу і в період рецидиву представлені гострими болями, порушеною свідомістю, гіперемією шкірних покривів і стрибками артеріального тиску.
Уропорфірія ерітропоетіческая є рідкісною вродженою формою хвороби Порфирія, яка передається у спадок. Батьки цією хворобою не хворіють, проте є носіями гена - мутанта і передають його дитині у спадок. А ось у дітей симптоматика недуги яскраво виражена, і починаються загострення ще в дитячому віці. Прийом антибіотиків сприяє рубцюванню виразок, але шрами на тілі залишаються ще довго, а у деяких пацієнтів і зовсім не зникають. Дана форма хвороби Порфирія призводить до подальшої інвалідності та ранньої смерті пацієнта. Фото маленьких пацієнтів також можна знайти в мережі.
Урокопорфірія є ускладненням таких серйозних захворювань, як алкоголізм, гепатит, цироз, інтоксикація організму. Пацієнти відчувають надчутливість до сонячних променів і механічних травм, і внаслідок такого контакту на шкірних покривах з`являються пухирі і виразки, шрами. Аналогічна симптоматика властива протопорфірія ерітропоетіческой - також рідкісної формі хвороби Порфирія.
Порфирія варіегатную протікає в гострій формі, провокує ускладнення в роботі нирок і порушує якість життя пацієнта. Гостра проміжна форма також відноситься до печінкової формі захворювання Порфирія. Протікає в стадії рецидиву, який в подальшому змінює довгоочікувана ремісія. Серед яскраво виражених симптомів, крім болю і шрамування, мають місце скачки артеріального тиску, сплутаність свідомості, а також зміни відтінку сечі, результатів лабораторних досліджень.

Діагностика та лікування хвороби Порфирія

Визначити хвороба Порфирія можна за зовнішнім виглядом пацієнта, оскільки симптоматика поширюється на шкірні покриви. Щоб поставити остаточний діагноз, дуже важливо виконати докладний лабораторне дослідження крові, яка і покаже особливості її хімічного складу.
Говорити про остаточне зцілення не доводиться, і пацієнтові доводиться жити з хворобою Порфирія, підтримуючи період ремісії. Для цього слід утримуватися від попадання на шкіру прямих сонячних променів, при цьому регулярно приймати препарати наступних фармакологічних груп:

• сульфаніламіди;
• транквілізатори;
• вітаміни;
• Анальгін (в запущених клінічних картинах - наркотичні препарати).

Схема лікування підбирається індивідуально, а фото пацієнтів з хворобою Порфирія є красномовним доказом, що краще за все не запускати в організмі цей патологічний процес.