Синдром пейтца-егерса-турена

Вперше про хворобу, яка поєднувала поліпоз кишечника з пігментацією, було написано доктором Пейтца в 1921 році. Припущення про її спадкової схильності знайшло подальший розвиток в роботах докторів Егерса і Турена. Отримавши загальну назву «синдром Пейтца-Егерса-Турена» хвороба характеризується трійкою ознак, що складаються з:

• множинних поліпів у кишечнику;
• пігментних плям на шкірі та слизовій оболонці;
• генетичної схильності.

У розвитку синдрому Пейтца-Егерса основоположним є генний фактор. Якщо один з батьків має мутований ген ST KII, то в половині випадків він передасть його своїй дитині. Причини, що викликають мутацію гена, до сих пір не вивчені. Захворювання Пейтца-Егерса зустрічаються досить рідко, але їх небезпека полягає в тому, що в 20% воно переростає в рак. Тому так важливо своєчасно розпізнати хворобу і почати лікування.

Симптоми синдрому Пейтца-Егерса-Турена

Про перші ознаки синдрому у вигляді пігментних плям на шкірі, викликаних гамартома (доброякісні утворення шкірної тканини), відомо в самому ранньому віці. Виглядають вони як невеликі цятки (1-4 мм) синювато-бурого кольору на обличчі, слизової щік і поширюється на кисті рук, живіт, груди, навколо ануса. Надалі колір стає менш інтенсивним, майже непомітним.

Відео: Синдром Туретта

З розвитком поліпозу відзначаються сильні болі в животі, діарея, метеоризм. При ускладненому протіканні синдрому Пейтца-Егерса у дітей можлива затримка в розвитку і зростанні. Суб`єктивні відчуття при цьому відсутні, і встановити діагноз можливо при проведенні досліджень.

Поліп Пейтца-Егерса

Виникнення поліпів в шлунково-кишковому тракті при синдромі Пейтца-Егерса до теперішнього часу не може бути точно пояснено. Локалізуються вони в різних відділах тракту, але найчастіше в тонкій кишці і близько третини їх може спостерігатися в товстій кишці. При великій площі поширення клітини епітелію можна діагностувати також в дванадцятипалій кишці і шлунку.

Розміри новоутворень найрізноманітніші і коливаються від кількох міліметрів до п`яти-шести сантиметрів. Незважаючи на те, що новоутворення є доброякісними аденоматозного типу, наявність в них гіперхромних ядер і проростання елементів наросту через слизову оболонку, дозволяє вважати їх передраковими клітинами. Від початку синдрому Пейтца-Егерса до появи перших ознак переродження в злоякісну пухлину проходить близько 25-40 років.

Великі освіти прикріплюються до слизової ніжці і змінюють ерозований і гіперемійовану поверхню. Розгалужена строма безлічі поліпів при синдромі Пейтца-Егерса складається з поєднання гиперплазированного залозистогоепітелію з м`язової пластикою слизової. Вивчення матеріалу біопсії показало, що новоутворення можуть бути плоскими і високими, з поверхнею дольчатой або горбистої.

Відмінними їх ознаками є неправильне розташування перебудованих залоз. Неправильність полягає в тому, що гладкі м`язові волокна як би «прориваються» через м`язові пластинки слизової оболонки. Крім частої малігнізації утворень, при синдромі Пейтца-Егерса нерідко відзначається кишкова непрохідність. Наявність гамартом в шлунково-кишковому тракті може викликати внутрішню кровотечу.

Хвороба Пейтца-Егерса

Перші прояви синдрому Пейтца-Егерса помітні вже в дитячому віці, а іноді є вродженими. Йдеться про пігментні плями на шкірі та слизовій рота. Виниклі плями на кордонах шкіри і слизової оболонки з віком починають бліднути і з часом стають невидимими, що провокує несерйозне ставлення до хвороби.

Самі пігментні плями округлої або овальної форми, рідко перевищують за розмірами три-чотири міліметри, мають чіткі контури і ніколи не зливаються в одне велике пляма. Між ними завжди є, хоч і невеликі, але проміжки чистої шкіри. Колір плям, розташованих на слизових оболонках, відрізняються синьо-бурим відтінком, а для інших коливаються від жовтуватого до насиченого коричневого кольору.

Поліпоз діагностується у віці від п`яти до тридцяти років. Щоб не допустити небажаний розвиток перетворення в злоякісну пухлину, діти з синдромом Пейтца-Егерса повинні перебувати під постійним наглядом і контролем лікаря. При встановленні на підставі гістологічного вивчення матеріалу біопсії, утворення безлічі наростів або їх великого розміру, рекомендується проводити оперативне видалення.

Якщо цих новоутворень багато і вони розкидані, то проводиться клиноподібна резекція тонкої або товстої кишки. Ендоскопічну поліпектомію проводять для одиничних наростів. Для видалення утворень невеликого розміру використовують ендоскоп. Якщо освіти дуже великі і існує великий ризик кровотечі, а також знаходження поліпів поза зоною досягнення колоноскопа, вони видаляються через розрізи кишкової стінки (лапаротомія). Лапаротомія проводиться одночасно з Поліпектомія і при ентероскопія, щоб повністю очистити тонку кишку від новоутворень для неможливості повернення кишкової непрохідності.

У разі множинних дрібних новоутворень на слизовій шлунково-кишкового тракту при поступово розвивається синдром Пейтца-Егерса, однозначних думок з приводу способу їх лікування, немає. Однак більшість дослідників вважають, що найбільш ефективним методом будуть профілактичні заходи, що включають щадну дієту і медикаментозне лікування. Призначаються препарати, що володіють в`язким ефектом, такі як танальбин, вісмут натрію.

Синдром Пейтца-Егерса є досить рідкісним захворюванням (1 випадок на 250 тисяч чоловік), але через те, що при цьому на протязі всього життя людини існує високий ступінь ризику розвитку різних видів раку, включаючи колоректальний рак молочної та підшлункової залоз і навіть рак легені, дане захворювання вимагає найпильнішої уваги. Обстеження хворих із синдромом Пейтца-Егерса повинні проводити набагато частіше, ніж здорові люди і особливо в літньому віці.