Синдром русалки (сиреномелія): причини, симптоми, лікування
Синдром русалки (сиреномелія) належить до рідкісної вродженої патології. Через те, що у новонародженого зрощені ноги, він нагадує русалку. Прогнози при даній аномалії, на жаль, невтішні. Вилікувати захворювання неможливо! Крім того, що зростаються м`які тканини, кістки, може бути відсутнім сечовий міхур, пряма кишка, крижі. Іноді зовсім немає внутрішніх і зовнішніх геніталій, спостерігається ниркова адгенезія, порушена робота шлунка і кишечника. Як правило, новонароджений з синдромом замість двох пупкових артерій, має тільки одну, також спостерігається гіпоплазія аорти, а ось ниркові артерії взагалі відсутня. В результаті порушується кровопостачання, і дитина гине. Що призводить до такої патології? Чому вона виникає?
Основні причини
До сих пір медичні вчені вивчають, через що розвивається аномалія. На сьогоднішній день висуваються такі теорії:
- Генетичні відхилення у батьків.
- Серйозне захворювання у вагітної.
- Зловживання наркотиками, алкоголем при вагітності.
- Недостатнє внутрішньоутробне кровопостачання.
- Забруднена екологія.
- Цукровий діабет у вагітної.
Вчені вважають, що до патології призводять відразу кілька факторів. Ряд останніх досліджень довів, що синдром русалки ніяк не пов`язаний з хромосомними аномаліями. Порок може розвинутися в першому місяці вагітності в результаті судинних порушень. Були проведені експерименти на тваринах, виявилося, що патологія може з`явитися через:
- Нестачі вітаміну А.
- Прийому під час вагітності сульфаніламідів, ретіноідной кислоти, кадмію.
Ступеня розвитку синдрому русалки
В даному випадку спостерігається злиття м`яких тканин ніг. Нижні кінцівки закріплюються на щиколотках або повністю, при цьому основні кістки ніг повністю розвинені. Якщо своєчасно провести операцію, можна швидко позбутися від дефекту ніг. Для виявлення супутніх ушкоджень використовують рентген, проводять безліч аналізів, тестів.
важка форма
Деформація є занадто запущеної. Ноги повністю зрощені і абсолютно не розвинені. При цьому немає структури стопи, а на нижньої кінцівки - не більше двох кісток. Цю патологію помічають ще внутрішньоутробно, вже на 12 тижні. На УЗД видно маловоддя у жінки, відсутність нирок у малюка, серйозний дефект ніг. Як правило, при діагнозі «сиреномелія» призначають аборт. Шансів вижити з такою аномалією у дитини практично немає. Тільки велика кількість операцій може допомогти. У цьому випадку крім поділу ніг, потрібна пересадка органів. Якщо вірити статистиці, дитина-русалка народжується дуже рідко, найчастіше гине ще під час вагітності або пологів, тільки 40% залишаються живими на кілька днів. Це можна пояснити серйозними аномаліями органів - відсутній сечовий міхур, розвивається ниркова недостатність.
Історії з життя
Незважаючи на важку патологію, все-таки декільком пацієнтам вдалося прожити кілька років.
Відео: Топ 5 Жахливих Рідкісних хвороб, ліки від яких досі не знайдено.
Історія Шайло Пепин
У 1999 році в Америці з`явилася на світло Шайло Пепин. У неї замість ніжок був крихітний хвостик русалки, при цьому був відсутній сечовий міхур, матка, пряма кишка, геніталії. Батьки готувалися вже до гіршого, але не переставали вірити в диво. Лікарям вдалося врятувати життя дівчинки. Вона пережила безліч операцій, при цьому була нормальним, розумово розвиненою дитиною. Крім того, дівчинка завжди посміхалася, любила життя, розповідала журналістам про природу. Найбільше Шайло любила метеликів, малювала їх. Незважаючи на свою важку долю, дівчинка залишалася доброю, завжди яскраво одягалася, не боялася поїздок в лікарню. Крім того, Шайло почала потроху танцювати. Але, на жаль, через 2 місяці після того, як зазначила свої 10 років, дівчинка серйозно захворіла. Цього разу дива не сталося, Шайло померла від пневмонії.
Відео: ШОК! Тіло померлої дівчинки через 100 років подає ознаки життя.
Історія Мілагрос Серрон
У 2004 році в Перу з`явилася на світло Мілагрос Серрон. Вона страждала нирковою патологією, мала проблеми з травним трактом, сечовипускального органами. Їй в 2 роки була зроблена операція, під час якої розділили кінцівки. Через кілька тижнів була зроблена операція, під час якої відновили внутрішні органи.
Історія Тіфані Йоркс
У 1988 році в Америці народилася Тіфані Йоркс, вона вважається найстаршою «русалкою. Дівчина ще досі жива. Спочатку їй була проведена операція, під час якої розділили ноги, відновили роботу органів. Тіфані пощастило, всі операції пройшли успішно. Але все одно ноги ослаблені, тому дівчина пересувається на інвалідному візку.
недавня подія
У 2016 році з`явився немовля-русалка в Індії. 22-річна мама була шокована. На жаль, дитина змогла прожити лише 10 хвилин. Через аномалії неможливо було дізнатися стать новонародженого.
Діагностика та прогнози
Порок відразу ж видно. Хвіст замість ніг - перша ознака сиреномелія. Потім лікар проводить комплексну діагностику органів, найчастіше виявляє легеневу гіпоплазію, відсутність сечостатевих органів, гіпоплазію каудального хребетного відділу. У деяких дітей нормально сформовані стопи, а інших - взагалі їх немає. Практично у всіх хворих відсутні статеві органи, анус, також спостерігається параліч.
Важливо, щоб аномалію визначили ще під час вагітності, тоді можна буде позбавити від мук малюка і маму. Як правило, на скринінгу, який проводиться в 12 тижнів, все добре видно.
Отже, сиреномелія - патологія, яка приводить в жах. Багато народних цілителів впевнені, дитина народжується русалкою, бо його мати проклята. З наукової точки зору, вчені намагаються пояснити аномалію. Щоб уникнути різних патологій у плода, необхідно дотримуватися основні рекомендації лікаря, ні в якому разі не захоплюватися наркотичними речовинами, сильнодіючими лікарськими препаратами, не відмовлятися від здачі аналізів і всіх необхідних обстежень. У разі інфекційного захворювання відразу ж звертатися до лікаря!