Фенілкетонурія - симптоми і лікування фенілкетонурії

Фенілкетонурія є захворюванням, яке виникає через те, що порушується обмін в амінокислотах, через це уражається центральна нервова система, найчастіше характерно для маленьких дівчаток. Дитина може народитися хвора навіть у абсолютно здорових батьків, у випадку, якщо у кого-то з них спостерігається гетерозиготний мутантний ген. Також таке відбувається в разі родинних зв`язків. Фенілкетонурія поширена на Півночі Європи, Ірландії та Росії.

Відео: Про фенілкетонурії частина 1

Причини розвитку фенілкетонурії

Коли не вистачає такого ферменту як фенілаланін-4-гідроксилази, який відповідає за процес переробки фенілаланіну в тирозин, тоді в організмі починає накопичуватися фенілмолочная, фенилуксусная, фенилпировиноградная кислоти, вони мають токсичні вплив на центральну нервову систему, при цьому порушений обмін глікопротеїдів і ліпопротеїдів, обмін білка, неповноцінно працює гормональна система. При цьому захворюванні виникають проблеми з обміном серотоніну, катехоламіну, порушується транспортування амінокислот.

симптоми фенілкетонурії

Коли дитина народжується, він на вигляд повністю здоровий, вперше симптоматика може почати турбує від двох місяців до півроку. При цьому дитина дуже слабкий, йому немає інтересу до навколишнього його світу, він сильно неспокійний, може турбувати блювота, підвищується дратівливість. Після того, як малюк досягає півроку, можна побачити те, що він відстає від своїх однолітків психічним розвитком.

Відео: Як у Примор`ї виживають діти, хворі на цукровий діабет?

При цьому дитина може перестати рости, череп невеликого розміру, зуби дуже пізно прорізаються, малюк довгий час не сідає і не ходить. Також у таких діток можна помітити своєрідну ходу, пози, кроки у них дрібні, при ходінні вони погойдуються, опускають голову, плечі, можуть широко розставляти ноги, які постійно зігнуті.

Через те, що у таких дітей підвищений тонус м`язів, вони завжди сидять, підібгавши ноги до себе. Найчастіше фенілкетонурія характерна для блакитнооких, світловолосих дітей з блідою шкірою.

При цьому захворюванні може турбувати епілепсія, також від дітей виходить запах мишей, з часом така симптоматика зникає. Шкіра може набувати синюшного відтінку, деформуються кінцівки, дитина дуже чутливий до травматизму, променям сонця.

Фенілкетонурія може супроводжуватися екземою, дерматитом, зниженим тиском і запорами.

діагностика фенілкетонурії

Щоб уникнути в подальшому проблем, відразу ж після народження діагностується дане захворювання, для цього у малюка беруть кров, потім нею просочують спеціальний бланк з паперу, в випадки підвищеної концентрації фенілаланіну, батьки терміново повинні звернутися до генетика, для повноцінного обстеження і встановлення точного діагнозу.

Лікування і профілактика фенілкетонурії

Сучасна медицина радить лікувати дане захворювання за допомогою спеціальної дієти, у хворого в раціоні не повинно бути їжі, яка містить фенілаланін.

Для цього варто відмовитися від таких продуктів харчування як шоколаду, риби, бобових, сиру, горіхів, хліба, булочок, круп, яєць, тому що в цих продуктах міститься велика кількість білка. До складу лікувального харчування хворих на фенілкетонурію повинні входити.

Новонароджені повинні харчуватися такими сумішами як «Афенілак» або «Лофенілак».

Старші діти повинні вживати такі суміші як «Тетрафен», «Максамум», «Феніл-фрі». Хворим рекомендують вживати в невеликій кількості рослинне масло і розтоплене вершкове, також можна включити в харчування овочі, фрукти, сік, цукор.

Дуже важливо, щоб хвора дитина постійно спостерігався у педіатра, невролога, психотерапевта. Також потрібно постійно здавати вчасно аналіз крові для контролю рівня фенілаланіну.

Але пам`ятайте про те, що якщо дитину повністю обмежувати від вживання фенілаланіну, у нього може виникнути серйозне виснаження. Тому для таких хворих придумали вихід із ситуації - вживання спеціальні амінокислотних сумішей, білкових гідролізатів, дієти необхідно дотримуватися до п`яти років.

Після того, як рівень в крові знизиться, можна поступово почати вживати білкові продукти. Для того, щоб дитина нормально ріс і розвивався, в його організму дана амінокислота повинна надходити в потрібно кількості.

За допомогою лікарських препаратів дане захворювання неможливо повністю вилікувати, тільки можна позбутися деяких симптомів, таких як судоми, також деякі фармацевтичні препарати допомагають налагодити роботу інтелектуальної діяльності дитини. Також дуже важливо хворим на фенілкетонурію відвідувати спеціальний масаж, виконувати лікувальну гімнастику.

Дуже важливо, щоб хворий дитина відвідувала спеціальні логічні курси.

Щоб уберегти дитину від токсичного впливу на нервові клітини, обов`язково потрібно повністю обмежити малюка від білків тваринного походження. Якщо це вчасно робити, в мозку дитини не буде змін, і він буде повноцінно розвиватися. У випадки обмеження білка в пізньому віці, можуть виникати серйозні проблеми, у дитини зупиниться рівень розвитку, а головне дуже складно привести в норму центральну нервову систему, тому що нервові клітини вже змінені.

Дієта повинна дотримуватися до 18 років. Дуже важливо проконтролювати і в подальшому житті вживання білкової їжі.

Якщо жінка в дитинстві хворіла на фенілкетонурію, дуже важливо ще під час планування вагітності, ретельно обстежитися і все-таки відмовитися від білкової їжі, доведеться всю вагітність перейти на дієту без вмісту фенілаланіну. Обмежувати себе в їжі доведеться при зачатті, під час вагітності і в лактаційний період.

Часто мами задають питання, а можна таких діток годувати грудьми, можна тільки в тому випадку, якщо мама буде дотримуватися спеціальної дієти, а це не так вже й легко зробити, тому найкраще використовувати спеціально розроблені суміші для хворих даним захворюванням, щоб не погіршити захворювання.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!